TBCD基因变异致微管蛋白病伴非典型脊髓性肌萎缩症1例报告

周露露; 丁乐; 郑帼

首页> 中文期刊> 《临床儿科杂志》 >TBCD基因变异致微管蛋白病伴非典型脊髓性肌萎缩症1例报告

TBCD基因变异致微管蛋白病伴非典型脊髓性肌萎缩症1例报告

开具论文收录证明 >>

期刊封面封底目录下载 >>

文献代查 >>

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

微管蛋白病为一种少见的由TBCD变异所致的常染色体隐性遗传性疾病,临床特点为早发进行性脑病。患儿,男,11月龄。8月龄时出现热性惊厥,为局灶性发作,初期洗澡或发热后出现,后期无热时也有抽搐发作。患病以来精神运动进行性倒退,11月龄时四肢活动渐减少。肌电图示广泛性神经源性损害。头颅MRI示脑沟增宽,胼胝体变薄,脑发育不良。全外显子组基因测序提示患儿携带TBCD基因复合杂合变异:第2外显子c.230A>G(p.H 77R)杂合错义变异和第13外显子c.1306C>T(p.R436*,757)杂合终止变异,此两位点变异国内外尚未见报道。其父携带c.230A>G突变,其母携带c.1306C>T突变。最终患儿确诊微管蛋白病伴非典型脊髓性肌萎缩症(SMA)。1岁4个月时随访患儿共服用4种抗癫痫药,抽搐减少。该例表型伴非典型SMA病例丰富了微管蛋白病的临床表型谱,基因检测发现的1个新发终止变异和1个新发错义变异扩大了TBCD基因变异谱。

著录项

来源
《临床儿科杂志》 |2022年第11期|854-857|共4页
作者
周露露; 丁乐; 郑帼;
展开▼
作者单位

南京医科大学附属儿童医院神经内科;

展开▼
原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类神经病学与精神病学;
关键词
TBCD基因; 微管蛋白病; 早发进行性脑病; 脊髓性肌萎缩症; 儿童;

相似文献

中文文献
外文文献
专利

1. GTF2H2基因变异体与脊髓性肌萎缩症的相关性 [J] . 方萍 ,钟泽艳 ,李亮 . 广东医学 . 2016,第010期
2. EARS2基因变异致新生儿丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症1例报告并文献复习 [J] . 崔清洋 ,唐成和 ,桑桂梅 . 临床儿科杂志 . 2021,第3期
3. 脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型不伴呼吸衰竭1例报告 [J] . 郭莉 ,孙龙妹 ,刘芳 . 临床儿科杂志 . 2017,第003期
4. 伴高血糖的遗传综合征（续）慢性进行性延髓脊髓性肌萎缩症综合征（Kennedy—Alter—SUng综合征） [J] . 王秋月 . 辽宁实用糖尿病杂志 . 2002,第001期
5. 进行性脊髓肌萎缩症合并抗利尿素分泌不当症一例报告 [J] . 黄嘉德 . 广西医学 . 1999,第5期
6. 脊髓延髓肌萎缩症(肯尼迪病)病例报告 [C] . 李书剑 ,时英英 ,张杰文 . 河南省医学会神经病学分会第二十九次年会 . 2015
7. 遗传性多囊肾病和脊髓性肌萎缩症两种遗传病的基因检测及临床应用 [A] . 曾光群 . 2014

TBCD基因变异致微管蛋白病伴非典型脊髓性肌萎缩症1例报告

摘要

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅