儿童肥厚型心肌病中Noonan综合征基因型与临床表型

朱晓丽; 杨倩利; 王博; 拓胜军; 赵雪丽; 李静; 成胜全; 刘丽文

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儿童肥厚型心肌病中Noonan综合征基因型与临床表型

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目的总结儿童肥厚型心肌病(HCM)中Noonan综合征的基因变异与临床特征。方法对123例儿童肥厚型心肌病先证者进行96个遗传性心肌病相关基因的二代测序及生物信息学分析,确定变异位点;筛选出11例Noonan综合征患儿,收集其临床资料及超声心动图结果。结果 11例患儿均因心肌肥厚就诊,男5例、女6例,肥厚型心肌病诊断中位年龄2岁7个月(5个月~10岁),Noonan综合征诊断中位年龄6岁9个月(7个月~16岁)。11例患儿中10例为3号染色体RAF 1基因型,1例为12号染色体PTPN 11基因型;7例为新发变异,其中1例RAF 1基因患儿检测出同时携带与肥厚型心肌病相关的变异基因MYBPC3。11例患儿中9例具有典型Noonan综合征面部特征。11例患儿均为肥厚型心肌病,9例为梗阻性肥厚型心肌病,合并右室流出道梗阻2例,合并先天性心脏病7例。结论以肥厚型心肌病为表型的儿童Noonan综合征多为RFA1基因型,易发生左心室流出道梗阻且多合并先天性心脏病。

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来源
《临床儿科杂志》 |2023年第2期|125-129|共5页
作者
朱晓丽; 杨倩利; 王博; 拓胜军; 赵雪丽; 李静; 成胜全; 刘丽文;
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作者单位

空军军医大学第一附属医院超声医学科;

空军军医大学第一附属医院儿科;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类心脏、血管（循环系）疾病;
关键词
NOONAN综合征; PTPN11基因; RAF1基因; 肥厚型心肌病; 先天性心脏病;

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