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β_1肾上腺素受体基因多态性与小儿血管迷走性晕厥的相关性研究

         
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目的 探讨β_1肾上腺素受体(ADRB1)基因多态性Arg389Gly与小儿血管迷走性晕厥(VVS)发病的相关性.方法 晕厥组为不明原因晕厥(unexplained syncope,UPS)患儿54例,其中男18例,女36例,平均11.8岁;对照组为同期健康体检儿童54例,其中男20例,女34例,平均11.2岁.入选病例均行直立倾斜试验(head-up tiIt test,HUTT),根据HUTT结果,分HUTT阳性组即VVS组和HUTT阴性组.各组病例均应用聚合酶链反应PCR和基因测序方法检测ADRB1基因Arg389Gly多态性.结果 健康儿章的等位基因Arg389和Gly389的频率分别为73.15%和26.85%,HUTT阳性患儿等位基因Arg389和Gly389的频率分别为66.67%和33.33%,HUTT阴性患儿等位基因Arg389和Gly389的频率分别为85.42%和14.58%;HUTT阳性患儿的Gly389等位基因频率明显高于HUTT阴性组患儿及健康对照儿(P<0.05).HUTT阳性组共30例(55.6%),其临床分型中心脏抑制型6例(20.0%),混合型9例(30.0%),血管抑制型15例(50.0%),Gly389等位基因频率在各临床分型的分布为66.67%、33.3%和23.33%.心脏抑制型的Gly389等化基因频率高于混合型和血管抑制型(P<0.05).结论 Gly389等位基因频率与VVS有相关性,可考虑作为小儿VVS的候选易感基因,提供临床早期筛查;Gly389等位基因频率与VVS临床分型中的心脏抑制型有相关性,可为其个体化治疗-β受体阻滞剂治疗提供初步的分子生物学理论依据.

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