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血管内皮素1基因多态性与儿童血管迷走性晕厥相关性研究

         

摘要

目的 探讨血管内皮素1(ET-1)+138A/-基因多态性与儿童血管迷走性晕厥(VVS)的相关性.方法 收集不明原因晕厥患儿,行基础直立倾斜试验(HUT).取80例HUT阳性且符合VVS诊断者作为VVS组,并分为混合型、心脏抑制型、血管抑制型3个临床亚组;80例HUT阴性者为HUT阴性组;另选80例健康儿童为正常对照组.收集VVS组、HUT阴性组儿童临床特征,并抽取3组受试者静脉血,应用高分辨率熔解曲线和聚合酶链反应结合的测序方法进行ET-1+138A/-基因多态性检测,分析各基因型及其等位基因频率在各组间及VVS各临床分型组间的分布.结果 与HUT阴性组比较,VVS组女孩比例较高,差异有统计学意义(P<0.05).正常对照组、HUT阴性组以及VVS组之间+138A/-基因型(3A3A、3A4A、4A4A)分布以及等位基因(3A、4A)频率差异均无统计学意义(P>0.05).VVS各临床亚组(混合型、心脏抑制型、血管抑制型)之间+138A/-基因型分布以及等位基因频率差异均有统计学意义(P<0.05),血管抑制型的3A4A基因型和4A等位基因频率较高.结论 未发现ET-1+138A/-基因多态性与儿童VVS发病相关性,但3A4A基因型及4A等位基因在血管抑制型组中频率偏高,推测该基因位点参与VVS发作时的血压调节.

著录项

  • 来源
    《临床儿科杂志》 |2018年第12期|927-931|共5页
  • 作者单位

    上海市儿童医院 上海交通大学附属儿童医院 急诊科 上海 200062;

    上海市儿童医院 上海交通大学附属儿童医院 急诊科 上海 200062;

    上海市儿童医院 上海交通大学附属儿童医院 急诊科 上海 200062;

    上海市儿童医院 上海交通大学附属儿童医院 心内科 上海 200062;

    上海市儿童医院 上海交通大学附属儿童医院 遗传所 上海 200062;

    上海市儿童医院 上海交通大学附属儿童医院 心内科 上海 200062;

    上海市儿童医院 上海交通大学附属儿童医院 心内科 上海 200062;

  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 chi
  • 中图分类
  • 关键词

    血管迷走性晕厥; 血管内皮素1; +138A/-位点; 基因多态性; 直立倾斜试验;

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