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串联质谱技术在有机酸血症鉴别诊断中的应用

         

摘要

目的 探讨串联质谱技术在有机酸血症诊断和鉴别诊断中的作用.方法 对2 566例遗传性代谢病高危儿童的干血滤纸片进行串联质谱分析,结合尿气相色谱质谱有机酸分析、酶活性测定和基因突变分析,诊断有机酸血症.比较不同有机酸血症间的串联质谱结果差异.结果 共确诊有机酸血症82例(3.2%),其中甲基丙二酸血症(MMA)44例,丙酸血症(PA)10例,生物素酶缺乏症4例和全羧化酶合成酶缺乏症2例;患儿丙酰肉碱(propinoylcarnitine,C3)水平均高于健康儿童上限值(4.0 μmol/L).PA和MMA患儿C3与游离肉碱(C0)比值(C3/C0)、C3与乙酰肉碱(C2)比值(C3/C2)也高于健康儿童上限值;PA患儿同时伴有甘氨酸增高,甲基丙二酸血症患儿甘氨酸正常;生物素酶缺乏症和全羧化酶合成酶症患儿伴3-羟基-异戊酰肉碱(3-hydyoxyl-isovalerylcarnitine,C5-OH)水平增高;3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(5例)、3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(3例)和β-酮硫解酶缺乏症(4例)患儿C5-OH水平也增高,前两种疾病仅表现为C5-OH增高,后一种疾病同时伴有异戊烯酰基肉碱水平增高;异戊酸血症5例,仅表现为异戊酰肉碱(C5)增高;戊二酸血症(GA)-Ⅰ型(3例)仅表现为戊二酰肉碱(C5DC)增高,GA-Ⅱ型(2例)除C5DC增高外,伴有多种酰基肉碱增高,两者可作鉴别.结论 通过串联质谱酰基肉碱、酰基肉碱比值和氨基酸分析,可对部分有机酸血症进行诊断和鉴别诊断;部分有机酸血症需结合尿气相色谱质谱有机酸分析进行诊断.

著录项

  • 来源
    《临床儿科杂志》 |2006年第12期|970-974|共5页
  • 作者单位

    上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所,上海,200092;

    上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所,上海,200092;

    上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所,上海,200092;

    上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所,上海,200092;

    上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所,上海,200092;

    上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所,上海,200092;

  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 chi
  • 中图分类 小儿内科学;
  • 关键词

    串联质谱; 有机酸血症; 酰基肉碱; 鉴别诊断;

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