新生儿枫糖尿病1例并文献复习

杨柳艳; 覃文华; 吴美仙; 廖仲军; 韦兴勤

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新生儿枫糖尿病1例并文献复习

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目的:报告1例确诊为枫糖尿病1b型(AR)的病例并进行文献复习,提高医生对新生儿枫糖尿病磁共振影像诊断的认识。方法:回顾性分析该病例的临床资料、MRI影像表现及染色体检测结果,结合文献总结枫糖尿病的特点及典型MRI表现。结果:枫糖尿病MRI特点为深部脑白质内弥漫性分布对称的异常信号,弥散加权成像(diffusion weighted imaging,DWI)明显弥散受限改变,表现为细胞毒性水肿。结论:枫糖尿病新生儿MSUD血或尿支链氨基酸增高、尿液中有枫糖浆的特殊气味~([9]),MRI上主要表现为对称性T_1WI稍低、T_2WI稍高信号,最具特征性是DWI呈明显弥散受限。

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来源
《影像研究与医学应用》 |2023年第14期|184-186|共3页
作者
杨柳艳; 覃文华; 吴美仙; 廖仲军; 韦兴勤;
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作者单位

广州市妇女儿童医疗中心柳州医院放射科;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类超声波诊断;
关键词
新生儿; 枫糖尿病; 磁共振影像; DWI;

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