COL1A2基因剪接突变所致成骨不全1例分析

王天平; 胡曼云; 张喜

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COL1A2基因剪接突变所致成骨不全1例分析

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成骨不全症(Osteogenesis imperfecta,OI)或称为脆骨病,是常见的单基因突变所致的遗传性骨病,遗传方式呈常染色体显性遗传(Autosomal dominant,AD)和常染色体隐性遗传(Autosomal recessive,AR),以AD多见,但也有不少散发病例的报道。临床上以骨量低下、骨骼脆性增加而反复发生骨折、骨骼畸形为主要特征,可伴有蓝巩膜、牙本质发育不良、听力障碍、皮肤及韧带松弛等骨骼外表现。主要涉及的致病基因是骨基质Ⅰ型胶原蛋白编码基因及其代谢相关基因[1-2]。

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来源
《医学理论与实践》 |2022年第13期|2269-2271|共3页
作者
王天平; 胡曼云; 张喜;
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作者单位

贵州省贵阳市第四人民医院内分泌科;

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正文语种 chi
中图分类单基因遗传病;骨骼疾病;
关键词
COL1A2基因; 剪接突变; 成骨不全症;

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