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不同方法检测遂宁市MTHFR C677T基因多态性效果比较

         
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目的 采用TaqMan-MGB探针法与微测序法检测遂宁市女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性的分布特征,并进行比较分析.方法 选取到遂宁市中心医院进行孕前与孕期检查的无亲缘关系女性1972例作为研究对象,通过TaqMan-MGB探针法进行MTHFR C677T基因多态性检测,统计分析该地区MTHFR C677T基因多态性的分布特征,并与其他地区数据进行比较.另随机选择68例样本,以微测序法检测MTHFR C677T基因多态性,对其分布特征进行比较分析.结果 遂宁市女性MTHFR C677T基因CC型、CT型和TT型频率分别为42.9％、45.0％、12.1％,以CC型和CT型为主.遂宁市分布特征与昆明、德阳、湘潭地区基因型比较,差异均无统计学意义(P>0.05);与郑州、廊坊、烟台、延边、乌鲁木齐、镇江、荆州、惠州、淄博、临沂、武汉、广州、琼海、松滋、西安、尚志、郫县地区比较,差异均有统计学意义(P<0.05).TaqM an-M GB探针法与微测序法检测的分布频率具有高度一致性,CC型、CT型和T T型符合率均为100.0％.结论 遂宁市女性MTHFR C677T基因多态性分布不同于其他地区,具有地域特异性.微测序法技术准确、检测效率高,适用于临床实验室基因多态性的快速筛检.

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