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朗格汉斯细胞组织细胞增生症中 BRAF V600E 和 MAP2K1基因突变的分析及其临床意义

         
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摘要

目的：探讨我国朗格汉斯细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis，LCH）中 BRAF V600E 和MAP2K1基因突变发生状况及其临床意义。方法：随机选取35例 LCH 组织标本，采用桑格测序法检测其中BRAF V600E 和 MAP2K1基因突变状况，免疫组化法检测 BRAF V600E 蛋白的表达。分析 BRAF V600E、MAP2K1基因突变与 LCH 临床基本资料（年龄、性别、单／多系统）的关系。结果：在35例 LCH 患者中，男女比例为1．7∶1，82．9％侵及骨组织，97．1％是单系统 LCH（single system LCH，SS －LCH），2．9％是多系统 LCH （multi －system LCH，MS －LCH）。桑格测序法检测 BRAF V600E 基因突变率为17．1％，MAP2K1基因突变率为14．3％，MAP2K1与 BRAF V600E 基因突变有互异性；免疫组化法检测 BRAF V600E 阳性表达率为28．6％，涵盖了桑格测序法测得的突变病例。BRAF V600E 和 MAP2 K1基因突变更多出现在未成年组（35．7％和28．6％），其中 BRAF V600E 突变在未成年人组与成人组间有显著性差异（P ＝0．028）；BRAF V600E 和MAP2K1基因突变对生存的影响无统计学差异（P ＞0．05）。结论：我国 LCH 患者大部分都是 SS －LCH，主要侵及的部位是骨组织，且预后良好，5年生存率为97．1％。桑格法所测的 BRAF V600E 和 MAP2K1基因突变率均低于西方报道，两者存在互异性，分别为17．1％和14．3％。所有 MAP2K1基因突变都是点突变，没有框内缺失突变，发现一个新的突变位点：c．112 G ＞A p．E38K；BRAF V600E 和 MAP2K1基因突变主要发生于未成年组中，提示各年龄层中 LCH 的发病机理可能不同，可能 RAS ／RAF ／MEK／ERK 通路在未成年人 LCH 中发挥更重要的作用；另外这两种突变对 LCH 的生存无影响。%Objective:To study BRAF V600E and MAP2K1 gene mutations in Langerhans cell histiocytosis and analyze the relationship between the two mutations and clinical findings.Methods:Sanger sequencing was used to de-tect gene mutations.Immunohistochemistry was used to detect BRAF V600E protein expression.χ2 test was used to analyze the relation between mutations and clinical items(age,gender,single /multi -system disease,etc).Results:Among 35 cases of Langerhans cell histiocytosis(LCH)the ratio between male and female was 1.7∶1.The primary site of bone were found in 82.9% of the cases.97.1% of the cases belonged to single system disease and only 2.9%belonged to multiple system disease.The incidence rate of BARF V600E mutation was 17.1%,while that of MAP2K1 mutation was 14.3%.The two mutations were mutually exclusive.The mutation of BRAF V600E detected by immu-nostaining was 28.6% which covered all mutated cases detected by Sanger sequencing.The incidence rate of BRAF V600E and MAP2K1 gene mutations was 35.7% and 28.6% respectively in under -age patients.The incidence rate of the two gene mutations (4.8%)was same in adult patients.Conclusion:LCH patients in our study mostly be-longed to single system disease .The bone was mostly involved.The prognosis was good with 5 years survival of 97.1%.The incidence rate of BRAF V600E and MAP2K1 mutation was lower than that of western countries.The BRAF V600E mutation significantly occurred more in under -age patients than adult patients.All of the mutated MAP2K1 was point mutation without any in -framed deletion as reported by foreign country.The new point mutation was also found:c.112 G >A p.E38K.It may indicate that the pathogenetic mechanism maybe different in different age groups of LCH patients.The two mutations had no effect on survival.

著录项

  • 来源
    《现代肿瘤医学》 |2016年第1期|1-6|共6页
  • 作者

    曾凯旋; 赵丹珲; 王哲; 闫庆国; 郭双平; 郭英; 刘一雄; 张微晨; 张月华; 李明阳; 李侠; 魏洁; 吕杨;

  • 作者单位

    第四军医大学病理学教研室;

    陕西 西安 710032;

    第四军医大学病理学教研室;

    陕西 西安 710032;

    第四军医大学病理学教研室;

    陕西 西安 710032;

    第四军医大学西京医院病理科;

    陕西 西安 710032;

    第四军医大学病理学教研室;

    陕西 西安 710032;

    第四军医大学西京医院病理科;

    陕西 西安 710032;

    第四军医大学病理学教研室;

    陕西 西安 710032;

    第四军医大学西京医院病理科;

    陕西 西安 710032;

    第四军医大学病理学教研室;

    陕西 西安 710032;

    第四军医大学西京医院病理科;

    陕西 西安 710032;

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    陕西 西安 710032;

    第四军医大学西京医院病理科;

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    第四军医大学西京医院病理科;

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    第四军医大学病理学教研室;

    陕西 西安 710032;

    第四军医大学病理学教研室;

    陕西 西安 710032;

    第四军医大学西京医院病理科;

    陕西 西安 710032;

    第四军医大学病理学教研室;

    陕西 西安 710032;

    第四军医大学病理学教研室;

    陕西 西安 710032;

  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 chi
  • 中图分类 一般性问题;网状内皮系统肿瘤;
  • 关键词

    BRAF V600E; MAP2K1; 朗格汉斯细胞组织细胞增生症; 预后; 桑格测序;

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