多发性内分泌腺瘤病1型1例及其家系的研究

徐丹; 王薇; 韩兵; 乔洁; 宋怀东; 李路

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目的探讨多发性内分泌腺瘤病1型（multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1）患者的临床特征及其家系MEN1基因突变的情况。方法回顾性分析1例MEN1患者及其7名家系成员的临床资料。抽取先证者（MEN1患者）及其大伯、父亲、大哥、妹妹、侄子、大女儿、小女儿的外周抗凝血5mL,采用标准的酚/氯仿抽提法提取人血白细胞基因组DNA,运用聚合酶链式反应（PCR）、DNA测序分析技术检测MEN1基因的9个外显子。结果先证者（MEN1患者）及其父亲、大哥均为MEN1患者,大女儿、侄子均为MEN1基因突变携带者,大伯、妹妹及小女儿MEN1基因检测均未见异常。基因序列测序结果显示,正常人的终止密码子为TGC,而MEN1患者位于第10号外显子上第1 227位的核苷酸发生了C〉A的杂合突变,终止密码子TGA提前出现,menin蛋白截短,MEN1基因突变。结论 MEN1基因检测不仅对患者的诊断具有重要的意义,也为患者亲属的早期诊断和临床干预提供了可靠的依据。

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来源
《南昌大学学报：医学版》 |2013年第3期|P.99-102106|共5页
作者
徐丹; 王薇; 韩兵; 乔洁; 宋怀东; 李路;
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作者单位

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正文语种 CHI
中图分类染色体病;
关键词
多发性内分泌腺瘤病1型; 胰岛素瘤; 甲状旁腺腺瘤; MEN1基因;

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