首页> 中文期刊> 《罕少疾病杂志》 >SCA3/MJD一家系4代5例报告

SCA3/MJD一家系4代5例报告

开具论文收录证明 >>

期刊封面封底目录下载 >>

文献代查 >>

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

报告经江苏苏州、上海瑞金、江苏镇江基因检测确诊的一家系4代5例SCA3/MJD患者的临床表现,结合部分患者头颅磁共振检查结果,进一步验证SCA3/MJD除具有SCA共性外,SCA3还具有肌阵挛、舌颤、凸眼、凝视障碍等特有症状,颅脑影像学可完全正常,基因检测才是确诊及分型的“金标准”。

著录项

来源
《罕少疾病杂志》 |2022年第12期|15-16|共2页
作者
陆素琴; 董秋平; 谈瑞生; 朱学琴; 陆斯旸;
展开▼
作者单位

江苏省镇江市中医院神经内科;

展开▼
原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类遗传性共济失调;
关键词
SCA3/MJD; 家系报告; CAG; 重复数;

相似文献

中文文献
外文文献
专利

1. MJD/SCA3型一家系报告(附遗传性共济失调基因型文献复习) [J] . 刘圣珍 ,李晨 ,刘敏 . 青岛医药卫生 . 1997,第007期
2. 广西一脊髓小脑共济失调3型家系SCA3/MJD基因突变和多态性的分析 [J] . 畅荣妮 ,袁广之 ,谭建强 . 遗传 . 2013,第11期
3. 宁夏地区回、汉族脊髓小脑共济失调家系SCA3/MJD基因突变研究 [J] . 杨笑 ,范学文 ,王进 . 中国现代神经疾病杂志 . 2008,第6期
4. 云南地区汉族脊髓小脑共济失调3型SCA3/MJD患者的临床特点及遗传学研究 [J] . 张林明 ,李陶乐 ,段尉梅 . 中国现代医生 . 2018,第027期
5. 脊髓小脑共济失调3型SCA3/MJD的静息态功能磁共振成像研究 [C] . 沈璐 ,申玮 ,廖鑫鑫 . 中国微循环学会神经变性病专业委员会2014年学术会议暨阿尔兹海默症分子发病机制和神经网络国际学术交流会 . 2014
6. 利用重组DNA技术检测MJD1基因CAG三核苷酸重复及SCA3/MJD产前诊断研究 [A] . 张申 . 2008

获取原文

客服邮箱：kefu@zhangqiaokeyan.com

京公网安备：11010802029741号 ICP备案号：京ICP备15016152号-6 六维联合信息科技 (北京) 有限公司©版权所有

客服微信
服务号