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PCR-RFLP法检测N5 , N10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及其临床意义

         

摘要

目的:采用PCR-RFLP方法检测N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性,分析该基因的C677→T突变与心脑血管栓塞的关系.方法:应用一对特异引物进行扩增,扩增片段长度为198bp,再以Hinf Ⅰ酶切,经6%聚丙烯酰胺凝胶电泳分析MTHFR基因型.结果:31例脑梗塞患者中+/+型5例(16.15%),+/-型17例(54.85%),-/-型9例(29.1%);26例心肌梗塞者中+/+型5例(19.2%),+/-型14例(53.9%),-/-型7例(26.9%);35例健康对照组中+/+型3例(8.6%),+/-型12例(34.3%),-/-型20例(57.1%).结论:MTHFR基因C677→T突变可能是易发心脑血管梗塞的一种危险因素.

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