17例携带m.3460G>A突变的Leber遗传性视神经病变的线粒体单体型分析

陈洁; 次晓蕊; 张娟娟; 管敏鑫

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17例携带m.3460G>A突变的Leber遗传性视神经病变的线粒体单体型分析

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目的:研究线粒体单体型对17个携带m.3460G>A突变Leber遗传性视神经病变(LHON)家系外显率的影响。方法:对收集的1 218个LHON患者进行m.3460G>A筛查,然后对携带m.3460G>A患者进行线粒体全基因组测序、单体型分析。结果:共筛查出17个携带m.3460G>A突变家系,占该研究群体的1.4%(17/1 218),线粒体单体型分析显示,其分别为单体亚型A、B5b、B5b2、C4a1、D4、D5b1、F1、F1a1、H2、M7b1、M7b2、M7c1、M8a2、M10a、M12,单体亚型D5b1有3例,其余各1例。11例单体亚型属于单体型M,6例属于单体型N,前者出现视力损伤的人数明显多于后者,损伤程度亦重于后者。结论:LHON家系中单体型M出现重度视力损伤的概率大于单体型N。

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来源
《温州医学院学报》 |2020年第4期|306-311|共6页
作者
陈洁; 次晓蕊; 张娟娟; 管敏鑫;
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作者单位

温州医科大学检验医学院生命科学学院 Attardi线粒体生物医学研究所浙江温州 325035;

温州医科大学附属眼视光医院科研中心浙江温州 325027;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类视网膜及视神经疾病;
关键词
Leber遗传性视神经病变; m.3460GA; 单体型; 外显率; 视力损伤;

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