高苯丙氨酸血症检测技术联合应用及家系基因研究

李雨雨; 许佳; 刘娜; 李洪俞; 王燕; 牟凯

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高苯丙氨酸血症检测技术联合应用及家系基因研究

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目的通过分析该院近3年新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)筛查结果,了解该地区HPA筛查技术应用及家系基因变异情况,可进一步提高筛查、诊治、产前诊断的能力。方法采用荧光法和串联质谱法检测2018年1月至2020年12月自愿接受筛查的128997例新生儿足跟血苯丙氨酸(Phe)浓度,对筛查阳性者进行血串联质谱、生化、尿气相色谱、基因等相关检测进行确诊。结果两种检测方法均能有效检出11例确诊HPA患儿。筛查的128997例新生儿中有11例确诊为HPA患儿,其中轻度HPA患儿2例,经典型PKU患儿9例;由2例家系基因结果发现新发变异c.155T>G。结论该研究综合分析了HPA发病率、家系基因变异及荧光法、串联质谱法和基因检测3种主要方法联合应用的最新情况,有助于新生儿遗传代谢病筛查质量的提高、HPA患儿的早期诊治、遗传咨询等。

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来源
《检验医学与临床》 |2022年第1期|1-4|共4页
作者
李雨雨; 许佳; 刘娜; 李洪俞; 王燕; 牟凯;
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作者单位

淄博市妇幼保健院医学遗传科;

山东淄博255000;

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正文语种 chi
中图分类 R174.6;
关键词
高苯丙氨酸血症; 荧光法; 串联质谱法; 基因变异;

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