150例儿童肝豆状核变性临床分析

刘林; 周家青

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目的总结儿童肝豆状核变性的临床及诊治特点。方法回顾性分析2005年5月至2020年12月成都大学附属医院收治的150例肝豆状核变性患儿的临床资料。结果150例患儿中,男79例,女71例;平均起病年龄(11.34±4.14)岁;平均就诊年龄(12.73±3.92)岁;肝型71例(47.33%),脑型57例(38.00%),混合型22例(14.67%);铜蓝蛋白异常率98.00%(147/150);尿铜检查异常率93.33%(140/150);角膜K-F环检测异常率82.14%(46/56);腹部彩超检查异常率80.15%(109/136);头颅MRI检查异常率67.71%(65/96);有阳性家族史者占16.67%(25/150)。结论肝豆状核变性临床表现复杂多样,不同年龄患儿主要症状不同,诊断困难,易误诊,应提高对该病的认识,早诊断、早治疗,从而减少致残和致死率。

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来源
《检验医学与临床》 |2022年第6期|819-822|共4页
作者
刘林; 周家青;
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作者单位

成都大学附属医院儿科;

四川大学华西公共卫生学院/四川大学华西第四医院职业病/中毒科;

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正文语种 chi
中图分类肝豆状核变性;
关键词
儿童; 肝豆状核变性; 尿铜; 铜蓝蛋白;

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