遗传性对称性色素异常症一家系ADAR基因突变检测

郭小璇

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遗传性对称性色素异常症一家系ADAR基因突变检测

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目的检测遗传性对称性色素异常症家系ADAR突变基因.方法收集患者临床资料,抽提外周血DNA,PCR扩增ADAR基因编码区的所有外显子及侧翼序列,扩增产物纯化后直接双向测序,并与基因组序列进行比对分析,查找有无突变.结果候选基因编码区所有外显子及侧翼序列均未发现突变.结论 ADAR基因编码区序列与本研究中遗传性对称性色素异常症家系发病无关,致病基因待进一步研究.

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来源
《医学信息》 |2017年第5期|263-264|共2页
作者
郭小璇;
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作者单位

浙江大学医学院附属儿童医院;

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正文语种 chi
中图分类
关键词
遗传性对称性色素异常症; ADAR基因; 基因编码区;

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