串联质谱技术在茂名地区遗传性代谢病高危儿筛查中的价值分析

李富; 蓝金生; 陈海玲; 杨小梅

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串联质谱技术在茂名地区遗传性代谢病高危儿筛查中的价值分析

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目的探讨串联质谱技术在茂名地区遗传性代谢病高危儿筛查中的价值.方法选择我院门诊及住院筛查的3632例遗传性代谢病高危儿作为研究对象,将高危儿干血滤纸片进行串联质谱技术检查,分析遗传性代谢病确诊率情况.结果 3632例遗传性代谢病高危儿检出206例,检出率为5.67％;其中枫糖尿症4例,苯丙酮尿症5例,异戊酸血症9例,高羟丁酰肉碱血症44例;citrin蛋白缺乏症12例,低游离肉碱血症127例,原发性肉碱缺乏症5例;串联质谱结果发现,上述遗传性代谢病的检测结果均高于正常值上限,苯丙酮尿症与citrin蛋白缺乏症具有相同的检测参数如甲硫氨酸、瓜氨酸,必要时可进行气相色谱-质谱和其他检验及临床症状进行鉴别诊断.结论串联质谱技术对茂名地区遗传性代谢病高危儿具有较高的筛查价值,值得临床选择.

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来源
《现代诊断与治疗》 |2018年第4期|608-610|共3页
作者
李富; 蓝金生; 陈海玲; 杨小梅;
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作者单位

茂名市妇幼保健院,新生儿疾病筛查中心,525000;

茂名市妇幼保健院,新生儿疾病筛查中心,525000;

茂名市妇幼保健院,新生儿疾病筛查中心,525000;

茂名市妇幼保健院,新生儿疾病筛查中心,525000;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类小儿内分泌腺疾病及代谢病;
关键词
串联质谱技术; 茂名地区; 遗传性代谢病; 高危儿; 筛查价值;

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