遗传性代谢病高危儿童串联质谱筛查分析

王超杰

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目的:探讨遗传性代谢病高危儿童的串联质谱筛查结果.方法:选取我院康复科、消化内科和神经内科门诊于2016年7月至2016年12月间接收的常规筛查儿童1040例,采集足跟血液为标本,应用串联质谱仪对血液标本进行氨基酸谱、酰基肉碱谱浓度分析,回顾分析筛查结果.结果:1040例标本中,16例检出为阳性,所占比例为1.54%,其中甲基丙二酸血症8例,异戊酸血症4例,希特林蛋白缺乏症4例.与最终病理分析结果一致.结论:串联质谱筛查可检测遗传性代谢病,而且准确率高,其对儿童遗传性代谢病的筛查有着重要意义.

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来源
《中国民康医学》 |2017年第22期|95-96|共2页
作者
王超杰;
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作者单位

郑州儿童医院,河南郑州 450000;

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正文语种 chi
中图分类 R473.58;
关键词
遗传性代谢病; 串联质谱筛查;

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