皮肤卟啉病的研究进展

王艳; 王军; 张燕; 张俊华; 张丽燕; 马雨薇; 刘丽丽

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皮肤卟啉病的研究进展

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cqvip:卟啉病是由遗传或获得性酶缺乏造成血红素生物合成代谢途径紊乱的一类疾病,是一类19世纪末发现的罕见疾病,总的患病率12/10万~20/10万[1]。此病的症状和体征通常不具特异性。因此,医生的认识程度是及时诊断和治疗的关键。除急性间歇性卟啉病和罕见的氨基酮戊酸(ALA)脱水酶缺乏性卟啉病(DOSS卟啉病)外,所有的卟啉病都会影响皮肤。卟啉病可分为:①皮肤型非大疱性卟啉病,如红细胞生成性原卟啉病和X连锁原卟啉病(X-linked protoporphyria)。②皮肤大疱性卟啉病,如迟发性皮肤卟啉病(PCT),肝红细胞生成性卟啉病(hepatoerythropoietic porphyria)和先天性红细胞生成性卟啉病(CEP)。③脑脊髓交感神经系统卟啉病,如急性间歇性卟啉病和ALA脱水酶缺乏性卟啉病。④可能同时出现表皮大疱和内脏症状的卟啉病,如遗传性粪卟啉症(HC),以神经内脏型为主;变异型卟啉病(VP),以皮肤型为主[2-3]。

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来源
《宁夏医学杂志》 |2020年第11期|1050-1053|共4页
作者
王艳; 王军; 张燕; 张俊华; 张丽燕; 马雨薇; 刘丽丽;
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作者单位

宁夏银川市妇幼保健院普儿科宁夏银川750001;

宁夏银川市妇幼保健院普儿科宁夏银川750001;

宁夏银川市妇幼保健院普儿科宁夏银川750001;

宁夏银川市妇幼保健院普儿科宁夏银川750001;

宁夏银川市妇幼保健院普儿科宁夏银川750001;

宁夏银川市妇幼保健院普儿科宁夏银川750001;

宁夏银川市妇幼保健院普儿科宁夏银川750001;

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正文语种 chi
中图分类神经生理学;
关键词
皮肤; 变异型; 遗传; 色素沉着;

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