变异型

摘要： 目的探讨儿童不同类型吉兰-巴雷综合征的临床特点、诊断及治疗体会。方法研究12例儿童吉兰-巴雷综合征变异型的临床资料进行回顾性研究。结果12例吉兰-巴雷综合征(GBS)变异型患儿中Miller-Fisher综合征(MFS)5例,急性感觉神经病变4例,急性泛自主神经病变3例。其中男7例,女5例;10例有感染诱因,呼吸道感染占58%。首发症状以眼球运动异常、上睑下垂伴步态不稳、复视伴共济失调、腹泻伴尿潴留、惊厥后意识障碍、肢体疼痛多见,早期均无肌力下降。83.3%(10例)患者发病4周内出现运动障碍高峰。所有患者肌腱反射减少或消失,并显示脑脊液蛋白-细胞分离。所有患者均接受免疫球蛋白(IVIg)治疗,33.3%(4例)患者接受第2个疗程IVIg治疗,16.7%(2例)患者接受IVIg和激素治疗。结论GBS变异型临床表现复杂,常无典型症状;1个疗程的静脉注射IVIg是GBS患者的标准治疗,但其中一部分可能受益于第2个疗程的IVIg。对于脊髓受累出现神经根痛的患儿,激素可以缓解疼痛。

摘要： Guillain-Barré综合征(GBS)是一种自限性自身免疫性疾病。随着对该病认知的不断加深,GBS谱系疾病的概念被提出[1],并且在2014年发表了最新的诊断分类[2],明确咽颈臂型(PCB)是GBS谱系疾病中罕见的变异型。其核心症状为快速进行性口咽、颈臂无力,伴上肢腱反射减弱或消失,可与其他变异型叠加出现[3]。现将本院收治的1例PCB变异型GBS叠加不完全型Miller-Fisher综合征(MFS)的病例报道如下。

摘要： 目的 探讨细支气管腺瘤(bronchiolar adenoma,BA)临床病理特征、诊断及鉴别诊断.方法 采用免疫组化EnVision法检测15例BA标本中TTF-1、Napsin A、CK7、CEA、CK5/6、p40、p63、Ki-67的表达,应用NGS法检测EGFR、TP53等基因突变,并复习相关文献.结果 BA主要发生于中老年人(35～78岁),2例有吸烟史,缺乏特异的临床表现.影像学多表现为密度混杂磨玻璃样结节,多呈灰白色实性结节,最大直径0.3～2.0 cm,平均0.75 cm.镜下结构以乳头样或平坦型腺泡为主,部分富含黏液,细胞成分温和,腔面由纤毛细胞、柱状细胞、立方细胞和黏液细胞构成.根据腔面细胞下衬基底细胞(免疫组化标记p40、p63、CK5/6阳性)连续性分为基底细胞连续的经典型BA(4例)和部分区域缺乏基底细胞的非典型BA(11例).非典型BA中5例伴腺癌(1例同病灶),1例伴黏液腺癌(同病灶),1例伴原位腺癌(adenocarcinoma in situ,AIS),1例伴非典型腺瘤样增生(atypical adenomatous hyperplasia,AAH).基因检测示与腺癌同病灶的非典型BA中EGFR基因19号外显子缺失、TP53基因4号外显子点突变.患者均完整切除病灶,术后随访1～53个月,未见肿瘤复发或转移.结论 非典型BA可能具有恶变潜能,免疫组化有助于鉴别诊断.

摘要： 目的:观察良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)变异型患儿的临床特征,分析BECT变异型发生的影响因素,为未来儿童BECT变异型的预防干预提供指导.方法:回顾性分析,采集2017-01～2019-12我院25例BECT变异型患儿临床资料,将其纳入A组,同期25例典型BECT患儿病历临床资料,将其纳入B组,观察并比较两组患儿主要表现,找出儿童BECT变异型的典型特征,比较A组与B组患儿的基线资料,经单因素与多因素检验,分析儿童BECT变异型发病的影响因素.结果:本研究25例BECT变异型患儿临床特征包括不典型失神、负性肌痉挛、口咽部运动障碍、认知功能下降、脑电图恶化、睡眠期癫痫性电持续状态,不典型失神是主要临床症状,脑电图恶化、睡眠期癫痫性电持续状态是主要的脑电图表现;经单因素与多因素Logistic回归分析结果显示,血清锌低表达、血清铁低表达是儿童BECT变异型发病的影响因素(OR>1,P<0.05).结论:BECT变异型发病的原因可能与患儿血清锌低表达、血清铁低表达有关,应引起临床重视.

摘要： 目的 探讨变异型毛细胞白血病(HCL-V)的临床特点、诊断和治疗方案.方法 回顾性分析湖北医药学院附属人民医院收治的1例HCL-V患者的诊治过程,并复习相关文献.结果 患者为72岁男性,伴有脾大和皮肤肿块,血常规提示白细胞计数偏高、重度贫血和血小板减低.外周血免疫分型:淋巴细胞约占有核细胞的96.5％,B淋巴细胞约占淋巴细胞的97.0％,表达HLA-DR、CD11c、CD19、CD20、CD22、CD103、FMC-7、sLambda和bcl-2,不表达CD5、CD10、CD25、CD38.行嘌呤类似物和利妥昔单抗化疗,病情好转.结论 HCL-V临床少见,诊断应结合临床特点、骨髓细胞形态、免疫表型、免疫组织化学染色和分子生物学等检查,避免误诊.

摘要： 目的:观察良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)变异型患儿的临床特征,分析BECT变异型发生的影响因素,为未来儿童BECT变异型的预防干预提供指导。方法:回顾性分析,采集2017-01~2019-12我院25例BECT变异型患儿临床资料,将其纳入A组,同期25例典型BECT患儿病历临床资料,将其纳入B组,观察并比较两组患儿主要表现,找出儿童BECT变异型的典型特征,比较A组与B组患儿的基线资料,经单因素与多因素检验,分析儿童BECT变异型发病的影响因素。结果:本研究25例BECT变异型患儿临床特征包括不典型失神、负性肌痉挛、口咽部运动障碍、认知功能下降、脑电图恶化、睡眠期癫痫性电持续状态,不典型失神是主要临床症状,脑电图恶化、睡眠期癫痫性电持续状态是主要的脑电图表现;经单因素与多因素Logistic回归分析结果显示,血清锌低表达、血清铁低表达是儿童BECT变异型发病的影响因素(OR>1,P<0.05)。结论:BECT变异型发病的原因可能与患儿血清锌低表达、血清铁低表达有关,应引起临床重视。

摘要： 目的 总结儿童变异型耳前瘘管的临床特点,提高诊断、治疗水平,避免误诊及漏诊的发生.方法 回顾性分析山西省儿童医院耳鼻咽喉科2013年7月-2019年3月收治的326例先天性耳前瘘管,其中符合变异型耳前瘘管13例(15耳),对其临床特征,感染史,手术技巧,预后等进行综合分析.结果 瘘管开口位于耳轮脚3耳,耳甲腔2耳,耳甲艇1耳,对耳屏2耳,耳轮游离缘2耳;耳轮脚及耳轮脚前双瘘口3耳,对耳屏及耳廓背面双瘘口1耳,耳甲艇及耳轮脚双瘘口1耳.12例(13耳)有感染病史,手术切除,术后均为Ⅰ期甲级愈合,随访1年,均无复发.结论 耳前瘘管口常位于耳轮脚前,少数开口于耳轮的后上边缘、耳廓或耳垂等其他部位称之为变异型耳前瘘管.变异型耳前瘘管瘘口通常隐蔽,术前仔细查体,术中完整切除是避免漏诊、误诊及术后复发的关键.

摘要： 本发明的目的在于提供一种可简便地得到龙涎香醇的龙涎香醇的制备方法。可利用作为DXDD模体的第4位的氨基酸残基的天冬氨酸被除天冬氨酸以外的氨基酸取代的四异戊烯基‑β‑姜黄烯环化酶解决所述技术问题，该环化酶：(a)以所述DXDD模体为基准，在N末端侧具有QXXXGX(W/F)模体及QXXXX(G/A)X(F/W/Y)模体，在C末端侧具有QXXXGX(F/W/Y)模体、QXXXGXW模体及QXXXGX(F/W)模体，且在距离C末端侧170个氨基酸残基以上的位置上不具有QXXXGXW模体，(b)与序列号1或13所表示的氨基酸序列的同一性为40％以上，且(c)将角鲨烯作为基质并表现出龙涎香醇生成活性。

摘要： 本发明提供改良对蛋白质进行脱酰胺化的酶的新方法。根据以下步骤设计变异型酶；(1)确定蛋白质脱酰胺酶(变异对象酶)的氨基酸序列中，相当于序列号2所示的氨基酸序列的35位、38位、39位、40位、41位、42位、43位、45位、46位、49位、79位、80位、81位、82位、83位、84位、103位、104位、105位、106位、117位、142位、143位、146位、166位、185位氨基酸的氨基酸中的一个或二个以上的氨基酸的步骤；(2)构建基于变异对象酶的氨基酸序列，将步骤(1)取代的氨基酸取代为其它的氨基酸、或削除的氨基酸序列的步骤。

摘要： 本发明提供改良水解α-1，6糖苷键的酶的新型方法。通过如下的步骤(1)和步骤(2)设计变异型酶，所述步骤(1)为，在水解α-1，6糖苷键的酶(变异对象酶)的氨基酸序列中，确定从以下组即由序列号2表示的氨基酸序列的相当于292位氨基酸的氨基酸、相当于371位氨基酸的氨基酸、相当于406位氨基酸的氨基酸、相当于407位氨基酸的氨基酸、相当于437位氨基酸的氨基酸、相当于465位氨基酸的氨基酸、相当于475位氨基酸的氨基酸、相当于476位氨基酸的氨基酸、相当于525位氨基酸的氨基酸、相当于526位氨基酸的氨基酸、相当于580位氨基酸的氨基酸和相当于582位氨基酸的氨基酸组成的组中选择的一个或两个以上的氨基酸；所述步骤(2)为，构建以变异对象酶的氨基酸序列为基础、将在步骤(1)中确定的氨基酸置换成其他氨基酸或删除而得的氨基酸序列。

摘要： 本发明涉及一种用于扩增变异型靶基因片段的非淬灭型寡核苷酸探针及其应用，非淬灭型寡核苷酸满足以下条件：①与野生型靶基因片段完全匹配，与变异型靶基因片段局部错配；②调整寡核苷酸探针长度；③在变异位点附近的特定位置进行修饰；④探针不标记荧光基团和淬灭基团；⑤探针3’末端进行修饰；⑥变异为单个或者多个碱基变异；⑦探针可单独或者联合使用。该探针在抑制野生型基因扩增与不影响变异型基因扩增上取得平衡，最大限定抑制野生型基因的扩增同时避免影响变异型基因的扩增，对变异型基因具有良好的富集效果。同时，还具有成本低，富集后的检测方式灵活性大以及效果稳定的优点。

摘要： 课题在于提供改良对蛋白质进行脱酰胺化的酶的新方法。根据以下步骤设计变异型酶；(1)确定蛋白质脱酰胺酶(变异对象酶)的氨基酸序列中，相当于序列号2所示的氨基酸序列的35位、38位、39位、40位、41位、42位、43位、45位、46位、49位、79位、80位、81位、82位、83位、84位、103位、104位、105位、106位、117位、142位、143位、146位、166位、185位氨基酸的氨基酸中的一个或二个以上的氨基酸的步骤；(2)构建基于变异对象酶的氨基酸序列，将步骤(1)取代的氨基酸取代为其它的氨基酸、或削除的氨基酸序列的步骤。

摘要： 本发明提供改良水解α－1，6糖苷键的酶的新型方法。通过如下的步骤(1)和步骤(2)设计变异型酶，所述步骤(1)为，在水解α－1，6糖苷键的酶(变异对象酶)的氨基酸序列中，确定从以下组即由序列号2表示的氨基酸序列的相当于292位氨基酸的氨基酸、相当于371位氨基酸的氨基酸、相当于406位氨基酸的氨基酸、相当于407位氨基酸的氨基酸、相当于437位氨基酸的氨基酸、相当于465位氨基酸的氨基酸、相当于475位氨基酸的氨基酸、相当于476位氨基酸的氨基酸、相当于525位氨基酸的氨基酸、相当于526位氨基酸的氨基酸、相当于580位氨基酸的氨基酸和相当于582位氨基酸的氨基酸组成的组中选择的一个或两个以上的氨基酸；所述步骤(2)为，构建以变异对象酶的氨基酸序列为基础、将在步骤(1)中确定的氨基酸置换成其他氨基酸或删除而得的氨基酸序列。

摘要： 本发明的目的是提供一种用于检测ABO血型系统B型变异型的SNP位点，新的B型变异型基因编码区域由起始密码子起第125位插入T碱基。本发明提供了一种新的B型变异型基因，从而完善了ABO基因库，提供了一种快速基因诊断、基因筛查及遗传咨询的途径，应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的应用于献血员和临床患者外周血进行新的B型变异型基因突变位点的快速检测。

摘要： 本发明提供一种用于检测类孟买血型变异型的SNP位点，所提供的SNP位点位于核苷酸序列为SEQ ID NO:1的人FUT1基因的第4外显子编码区序列中；包含有第35位碱基nt35C＞T；第422位碱基nt422G＞T；第803位碱基nt422G＞T。本发明还提供用于检测上述SNP位点的制剂在制备用于检测类孟买血型的制品中的用途。本发明通过检测筛选获得的基因多态性位点，并提供了一种有效的进行类孟买血型基因诊断的途径，应用效果表明本发明所提供的基因多态性位点及检测引物可以有效用于献血者及临床患者进行类孟买型基因的快速检测。

摘要： 本发明的目的是提供一种用于检测ABO血型系统A型变异型引发的急性溶血性输血反应的SNP位点，为新的A型变异型基因编码区域由起始密码子起第467位和626位碱基。本发明提供了A型变异型基因的新的用途，从而提供了一种有效的对能够引发的急性血管内溶血性输血反应的快速基因诊断、基因筛查及遗传咨询的途径，应用效果表明本发明所提供的基因的新突变位点及检测引物可以有效的用于临床患者外周血进行新的A型变异型基因突变位点的快速检测。

摘要： 本发明公开了一种基于mRNA的新冠病毒野生型和变异型联合疫苗及其制备方法。本发明将脂质递送系统包裹的新冠病毒野生型mRNA序列和变异毒株mRNA序列的混合疫苗，或野生型S蛋白或其中的RBD‑变异体S蛋白或其中的RBD的嵌合抗原联合mRNA疫苗；本发明还提供了高效的脂质体纳米递送系统；提供了疫苗成品前的纯化方法，以及自动化一体化疫苗生产线系统设计。本发明设计生产的新型联合疫苗精准针对变异毒株的突变表位抗原和与野生型的共享表位抗原，实现精准中和，精准预防，提高生产效率和降低成本。