非综合征型遗传性耳聋基因的研究进展及相关网络资源

徐悦凡; 任鲁风; 杨宇

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耳聋是一种最常见的人类感觉系统缺陷,70%的遗传性耳聋属于非综合征型听力缺损。据估计非综合征型遗传性耳聋基因总数在100个以上,迄今已经有大约80个基因位点被绘制于人类染色体上,18个基因被鉴定。本文系统地介绍了已鉴定的18个非综合征型耳聋基因,这些基因分别编码两个线粒体基因12S rRNA 和 tRNA Ser,COCH,COL11A2,DFNA5,diaphanous（DIAPH）,三个间隙连接蛋白（GJB2,GJB3和 GJB6）,钾离子通道亚基4（KCNQ4）,两个非常规肌球蛋白（MYO7A和 MYO15）,Otoferlin（OTOF）,pendrin（PDS）,两个 POU 域转录因子（POU3F4和POU4F3）,α-tectorin（TECTA）以及跨膜丝氨酸蛋白酶3（TMPRSS3）,并列举了如遗传性听力缺损网站（Hereditary Hearing Loss Homepage,Http://www.uia.ac.be/dnalab/hhh）等与遗传性耳聋相关的部分网络资源以供参考。

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来源
《科学新闻》 |2001年第13期|41-41|共1页
作者
徐悦凡; 任鲁风; 杨宇;
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作者单位

1. 天津市妇女保健所 2. 南开大学染色体实验室;

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正文语种 chi
中图分类耳聋;
关键词
非综合征型遗传性听力缺损; 耳聋基因; 突变;

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