非综合征型遗传性耳聋基因诊断研究进展

何凌

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耳聋是常见的致残性疾病,约60％的耳聋为遗传因素所致.目前人类研究被定位的非综合征型遗传性耳聋基因座已有100余个,在中国人群中最常见的致聋基因为GJB2、SLC26A4和线粒体DNA基因.分子诊断技术是目前检测非综合征型遗传性耳聋的主要方法.对非综合征型遗传性耳聋的准确快速诊断有利于指导对患者进一步治疗,从而改善其生活质量.本文对非综合征型遗传性耳聋的基因诊断技术进行综述.

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来源
《中国产前诊断杂志（电子版）》 |2017年第4期|47-54|共8页
作者
何凌;
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作者单位

广州医科大学附属广东省妇儿医院医学遗传中心,广东广州 511442;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类胎儿遗传性疾病的产前诊断;
关键词
非综合征型遗传性耳聋; 基因诊断; 检测技术;

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