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先天性成骨发育不全1例

         

摘要

患儿男,生后1d,系1胎1产,孕41^(+2)周,因继发性宫缩乏力剖腹产娩出,无窒息。因生后发现四肢畸形沦为弃婴。母亲23岁,农民,幼年时轻微摔倒后骨折2次。父母为近亲婚配。外祖父身材矮小(约1.45m),家族中无蓝巩膜及耳聋。查体:体重2540g,身长36cm,头围32cm,胸围28.5cm,发育营养差,身材短小。

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