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井然; 马建英; 李堂;
青岛大学附属妇女儿童医院内分泌代谢科;
青岛市中医医院小儿内科;
ACAN基因; 身材矮小; 骨骼发育异常; 基因突变; 生长激素;
机译:未经治疗的生长激素缺乏症,身材矮小,骨骼发育异常,唇left裂和严重智力障碍,在26岁的男性中具有从头不平衡易位t(1; 12)(q24; q24)。
机译:出生于SGA的矮龄儿童的ACAN基因突变及其对生长激素治疗的反应
机译:特发性身材矮小和生长激素缺乏症患儿生长激素治疗的比较研究
机译:基于分形维数的MR图像对癫痫患儿的皮质发育异常的检测
机译:混合性I期姑息治疗后低发育性左心综合征患儿的神经发育结果
机译:B3GAT3中的新型剪接突变与身材矮小生长激素缺乏症低血糖症发育迟缓和多发性先天性异常相关
机译:分离生长激素缺乏症,胎龄小,特发性身材矮小或多发性垂体激素缺乏的儿童对2年生长激素治疗反应的比较:两项大型观察性研究的综合结果
机译:埃及血吸虫感染患儿细胞介导的免疫分析及尼唑治疗的效果
机译:核酸序列,氨基酸序列,复制性克隆载体,分离的宿主细胞表达载体,在宿主中测试作为骨调节治疗剂的物质的方法以鉴定参与骨调节的分子和候选蛋白以测试hbm活性,用于药物开发以治疗骨骼发育异常,治疗动物骨骼发育异常,改变宿主的骨骼发育,治疗骨质疏松症,评估对骨骼发育异常的遗传易感性诊断,鉴定遗传易患骨发育障碍,在骨组织中表达hbm蛋白,扩增核苷酸多态性,鉴定hbm基因的调节元件并调节骨密度,并且在一名患者中进行骨发育障碍的诊断测定,细菌人工染色体,分离的核酸片段,核酸和多肽。
机译:用于治疗身材矮小异常儿童的人类生长激素以及诊断gs蛋白功能异常的试剂盒和方法
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