真性红细胞增多症患者JAK2V617F突变的临床意义

耿莉; 王学谦; 李玉明; 孙蓓; 白雪; 肖霞; 李青

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真性红细胞增多症患者JAK2V617F突变的临床意义

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目的探讨真性红细胞增多症(PV)患者JAK2V617F突变的临床意义.方法用等位基因特异性PCR法检测26例PV、10例继发性红细胞增多症(SE)、5例Ph+慢性粒细胞白血病(CML)患者,以及5例健康志愿者的JAK2V617F突变,并经DNA测序验证.用PCR-限制性片段长度多态性分析检测JAK2V617F突变状态,分析突变状态与PV临床及实验室特征的关系.结果 PV患者92.3%(24例)出现JAK2V617F 突变,其中纯合子突变7例,杂合子突变17例;纯合子突变者初诊时Hb及乳酸脱氢酶高于杂合子者(P＜0.05).SE、Ph+CML患者及健康志愿者均未检出JAK2V617F突变.结论 JAK2V617F 突变可能成为PV的分子学诊断标准.

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来源
《山东医药》 |2009年第21期|64-66|共3页
作者
耿莉; 王学谦; 李玉明; 孙蓓; 白雪; 肖霞; 李青;
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作者单位

天津第一中心医院,天津300192;

天津医院;

天津第一中心医院,天津300192;

天津医科大学;

天津第一中心医院,天津300192;

天津第一中心医院,天津300192;

天津第一中心医院,天津300192;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类 R555.1;
关键词
红细胞增多症,真性; JAK2V617F突变; 纯合子; 杂合子;

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