串联质谱技术用于新生儿代谢疾病高通量筛查的方法学评价

荆添娇; 孙熙麟; 陈淑新; 邹志艳; 周建民; 徐雅娟; 黄青; 周海欧

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串联质谱技术用于新生儿代谢疾病高通量筛查的方法学评价

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目的评价串联质谱技术用于新生儿代谢疾病高通量筛查的.方法选取我院收治的120例疑似遗传性代谢疾病的患儿,选取我院同期纳入的120例新生儿作为对照组,所有新生儿均于出生后72h采集血氧样本,将血液样本放置与采血滤纸上,并暴露在空气中自然干燥,后放置于-20℃的冰箱中待检.该试验方法的建立受到美国疾病控制和预防中心(CDC)新生儿筛查质量保证部门的授权和技术支持,用其提供的氨基酸和酰基肉碱串联质谱质控血滤纸片进行各项参数的校正和监控,具有高度的可信性和重现性.结果氨基肉碱的变异系数通常高于氨基酸,初步分析可能与两者质谱检测方法有关.结论串联质谱技术用于新生儿代谢疾病高通量筛查,筛查过程中可明显看出,该技术重复性较高、精确度高、可行性强,值得临床应用.

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来源
《智慧健康》 |2017年第20期|71-72|共2页
作者
荆添娇; 孙熙麟; 陈淑新; 邹志艳; 周建民; 徐雅娟; 黄青; 周海欧;
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作者单位

吉林省疾病预防控制中心,吉林长春 130012;

加拿大蒙特利尔大学,魁北克蒙特利尔;

长春市妇幼保健所,吉林长春130012;

长春市妇幼保健所,吉林长春130012;

吉林省中医药科学院,吉林长春 130012;

吉林省中医药科学院,吉林长春 130012;

吉林省中医药科学院,吉林长春 130012;

吉林省中医药科学院,吉林长春 130012;

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正文语种 chi
中图分类
关键词
串联质谱技术; 遗传性代谢疾病; 新生儿筛查;

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