AGL基因突变致糖原累积症Ⅲ型1例报告并文献复习

杨书婷; 王春林; 方燕兰; 孔元梅; 王卡娜; 许照洁

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AGL基因突变致糖原累积症Ⅲ型1例报告并文献复习

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糖原累积症Ⅲ型是由AGL基因突变引起的遗传代谢病,不同种族的AGL基因变异具有异质性,临床表现不一。本文回顾分析2020年12月30日浙江大学医学院附属第一医院收治的1例AGL基因突变致糖原累积症Ⅲ型患儿的临床资料,并进行文献复习。建议针对不明原因的肝脏肿大、肝酶高、脂代谢异常的患儿,需警惕糖原累积症的可能,并尽早对疑似患儿进行基因检测,达到早诊断、精准治疗。

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来源
《浙江医学》 |2022年第4期|419-421|共3页
作者
杨书婷; 王春林; 方燕兰; 孔元梅; 王卡娜; 许照洁;
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作者单位

浙江大学医学院附属第一医院儿科;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类肿瘤学;
关键词
AGL基因突变; 糖原累积症Ⅲ型; 肝脏肿大; 全外显子测序; 儿童;

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