• 主题
高级搜索  >
历史搜索 清空历史
首页> 美国卫生研究院文献>Molecular Genetics and Metabolism Reports >Clinical and molecular characteristics of colombian patients with mucopolysaccharidosis IVA and description of a new galns gene mutation
【2h】

Clinical and molecular characteristics of colombian patients with mucopolysaccharidosis IVA and description of a new galns gene mutation

机译：哥伦比亚粘多糖贮积症IVA患者的临床和分子特征以及新的galns基因突变的描述

代理获取
本网站仅为用户提供外文OA文献查询和代理获取服务，本网站没有原文。下单后我们将采用程序或人工为您竭诚获取高质量的原文，但由于OA文献来源多样且变更频繁，仍可能出现获取不到、文献不完整或与标题不符等情况，如果获取不到我们将提供退款服务。请知悉。
页面导航
  • 摘要
  • 著录项
  • 相似文献
  • 相关主题

摘要

A study published in 2012 estimated incidence of MPS IVA, in 0.68 cases per 100, 000 live births in Colombia, and according to the Colombian Fund for High-Cost Diseases, in 2014 there were 15 people diagnosed with MPS IV. To enhance the knowledge of the disease in the country, we aimed to characterize clinical and molecular findings in 12 MPS IVA patients. Twelve patients were included in the study, with most patients of female gender (n = 7, 58,3%), age range 2 to 28 years, average weight 26 kg (17.6–43 kg), average height 97 cm (92–104 cm), average BMI 27.6 kg/m2 (19.92–47.65 kg/m2). Clinical findings were similar to those described in the literature. GALNS gene molecular analysis showed five homozygous missense mutations in exon 11 c.1156C > T or p.R386C, a single nonsense mutation in the heterozygous state c.974G > A p.W325, and heterozygous in exon 9 mutation of exon 3 c.280C > T p.R94C, missense variant reported by Ogawa in 1995 []. There was only one patient that presented a homozygous missense mutation in exon 9 c.901G > T p.G301C and four patients showed the heterozygous form. A heterozygous missense mutation in exon 5 c.425A > T p.H142L, which has not been previously reported, was found in a female patient, 2 years 11 months of age. The diagnosis algorithms that include molecular analysis, bioinformatic predictive tools, pharmacogenomics, and proteomics helps to improve the diagnosis, treatment, and prognosis of patients affected by MPS IVA.
机译：2012年发表的一项研究估计了MPS IVA的发病率，哥伦比亚每100 000例活产中有0.68例，而根据哥伦比亚高成本疾病基金的统计，2014年有15人被诊断出MPS IV。为了增进对该国疾病的了解，我们旨在表征12名MPS IVA患者的临床和分子发现。该研究共纳入12名患者，其中大多数女性为女性（n = 7，58,3％），年龄范围2至28岁，平均体重26 kg（17.6-43 kg），平均身高97 cm（92- 104厘米），平均BMI为27.6公斤/米 2 （19.92–47.65公斤/米 2 ）。临床发现与文献中描述的相似。 GALNS基因分子分析显示在外显子11 c.1156C> T或p.R386C中有5个纯合错义突变，在杂合状态c.974G> A p.W325中有一个无义突变，在外显子3 c的外显子9突变中是杂合的。 280C> T p.R94C，Ogawa在1995年报道的错义变异体[]。在外显子9 c.901G→> T p.G301C中只有一名患者出现纯合错义突变，四名患者呈杂合形式。在一名2岁11岁月龄的女性患者中发现了外显子5c.425Aβ> T p.H142L的一个杂合错义突变，以前没有报道。包括分子分析，生物信息学预测工具，药物基因组学和蛋白质组学在内的诊断算法有助于改善受MPS IVA影响的患者的诊断，治疗和预后。

著录项

相似文献

  • 外文文献
  • 中文文献
  • 专利
代理获取

客服邮箱：kefu@zhangqiaokeyan.com

京公网安备：11010802029741号 ICP备案号：京ICP备15016152号-6 六维联合信息科技 (北京) 有限公司©版权所有

  • 客服微信

  • 服务号