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首页> 美国卫生研究院文献>Caspian Journal of Internal Medicine >Three cases of alkaptonuria in one family in Mazandaran Province Iran
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Three cases of alkaptonuria in one family in Mazandaran Province Iran

机译：伊朗马赞丹兰省一个家庭的3例嗜碱性尿道炎

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>Background: Alkaptonuria is a rare genetic disease leading to the accumulation of homogentesic acid in joint and ear cartilage, sclera and some other tissues causing significant morbidity in these patients. In this paper, we report three cases of Alkaptonuria among the family or household members. >Case Presentation: A 51-year-old man with mechanical low back and knee pain was referred to Rheumatology Clinic of Babol University of Medical Sciences. The physical examination showed thoracic kyphosis and limitation of motion in thoraco-lumbar spine, severe knee osteoarthritis and blue-black discoloration of ear cartilages. There was intervertebral disc calcification in plain radiography, and mitral valve calcification in echocardiography. His urine sample was tested positive in Benedict’s test. The diagnosis was confirmed by qualitative assessment of homogentesic acid (HGA) that was highly positive. In addition, we found two more cases of Alkaptonuria in his family. >Conclusion: Although alkaptonuria is a rare disease, but it may be found in cluster among the family members.
机译：>背景：碱性磷酸酶尿症是一种罕见的遗传病，导致高纯酸在关节和耳软骨，巩膜及其他一些组织中蓄积，导致这些患者的高发病率。在本文中，我们报告了家庭或家庭成员中有3例Alkaptonuria病例。 >病例介绍：一名51岁的机械性下背部和膝盖疼痛的男子转诊至Babol大学医学院风湿病诊所。体格检查显示胸腰椎后凸和胸腰椎运动受限，严重的膝骨关节炎和耳软骨蓝黑色变色。 X线平片示椎间盘钙化，超声心动图示二尖瓣钙化。他的尿液样本在本尼迪克特的测试中呈阳性。该定性通过高阳性高纯酸（HGA）的定性评估得到证实。此外，我们在他的家人中发现了另外2例Alkaptonuria病例。 >结论：尽管alkaptonuria是一种罕见的疾病，但可能在家庭成员中成群出现。

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