• 主题
高级搜索  >
历史搜索 清空历史
首页> 美国卫生研究院文献>Case Reports in Genetics >Gain of Chromosome 4qter and Loss of 5pter: An Unusual Case with Features of Cri du Chat Syndrome
【2h】

Gain of Chromosome 4qter and Loss of 5pter: An Unusual Case with Features of Cri du Chat Syndrome

机译：染色体4qter的获得和5pter的丧失：一个具有Cri du Chat综合征特征的异常病例

代理获取
本网站仅为用户提供外文OA文献查询和代理获取服务，本网站没有原文。下单后我们将采用程序或人工为您竭诚获取高质量的原文，但由于OA文献来源多样且变更频繁，仍可能出现获取不到、文献不完整或与标题不符等情况，如果获取不到我们将提供退款服务。请知悉。
页面导航
  • 摘要
  • 著录项
  • 相似文献
  • 相关主题

摘要

Here, we present a case with an unusual chromosomal rearrangement in a child with a predominant phenotype of high-pitched crying showing deletion encompassing CTNND2 due to an unbalanced translocation of chromosomes 4 and 5. This rearrangement led to a duplication of ~35 Mb in 4qter which replaced 18 Mb genetic materials in 5pter. Even though, in this patient, there was no clinically obvious modification to the classical phenotypes of CdCS, and the influence of the 4q-duplication cannot be completely excluded in this case. However, the region 4q34.1–34.3 was previously reported as a region not leading to phenotypic changes if present in three copies, an observation which could possibly be supported by this case. Conclusion. This study showed that in a patient with an unbalanced translocation resulting in 5p deletion, the presence of partial trisomy of chromosome 4q could be clinically insignificant.
机译：在这里，我们介绍了一个儿童的异常染色体重排的情况，该儿童的主要症状是高音调的哭泣，由于染色体4和5的不平衡移位，显示出包含CTNND2的缺失。这种重排导致4qter中〜35 Mb的重复在5pter中取代了18 Mb遗传物质。即使在该患者中，对CdCS的经典表型也没有临床上明显的改变，并且在这种情况下不能完全排除4q复制的影响。但是，以前报道的4q34.1-34.3区域是一个不引起表型变化的区域（如果存在3个副本），这种情况可能支持这一观察结果。结论。这项研究表明，在不平衡移位导致5p缺失的患者中，染色体4q的部分三体性的存在在临床上可能无关紧要。

著录项

相似文献

  • 外文文献
  • 中文文献
  • 专利
代理获取

客服邮箱：kefu@zhangqiaokeyan.com

京公网安备：11010802029741号 ICP备案号：京ICP备15016152号-6 六维联合信息科技 (北京) 有限公司©版权所有

  • 客服微信

  • 服务号