• 主题
高级搜索  >
历史搜索 清空历史
首页> 美国卫生研究院文献>BMC Medical Genomics >Expanding preconception carrier screening for the Jewish population using high throughput microfluidics technology and next generation sequencing
【2h】

Expanding preconception carrier screening for the Jewish population using high throughput microfluidics technology and next generation sequencing

机译：使用高通量微流控技术和下一代测序技术扩大针对犹太人群的孕前载体筛选

代理获取
本网站仅为用户提供外文OA文献查询和代理获取服务，本网站没有原文。下单后我们将采用程序或人工为您竭诚获取高质量的原文，但由于OA文献来源多样且变更频繁，仍可能出现获取不到、文献不完整或与标题不符等情况，如果获取不到我们将提供退款服务。请知悉。
页面导航
  • 摘要
  • 著录项
  • 相似文献
  • 相关主题

摘要

BackgroundGenetic screening to identify carriers of autosomal recessive diseases has become an integral part of routine prenatal care. In spite of the rapid growth of known mutations, most current screening programs include only a small subset of these mutations, and are performed using diverse molecular techniques, which are generally labor-intensive and time consuming. We examine the implementation of the combined high-throughput technologies of specific target amplification and next generation sequencing (NGS), for expanding the carrier screening program in the Israeli Jewish population as a test case.
机译：背景技术进行基因筛查以鉴定常染色体隐性遗传疾病的携带者已成为常规产前保健的组成部分。尽管已知突变迅速增长，但大多数当前的筛选程序仅包括这些突变的一小部分，并且使用多种分子技术进行，这些技术通常是劳动密集型且耗时的。我们测试了特定靶标扩增和下一代测序（NGS）结合的高通量技术的实施情况，以作为测试用例在以色列犹太人口中扩展携带者筛查计划。

著录项

相似文献

  • 外文文献
  • 中文文献
  • 专利
代理获取

客服邮箱：kefu@zhangqiaokeyan.com

京公网安备：11010802029741号 ICP备案号：京ICP备15016152号-6 六维联合信息科技 (北京) 有限公司©版权所有

  • 客服微信

  • 服务号