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A Homozygous Mutation in ADAMTSL4 Causes Autosomal-Recessive Isolated Ectopia Lentis

机译：ADAMTSL4中的纯合突变导致常染色体隐性分离的埃塞俄比亚Lentis

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Ectopia lentis is a genetically heterogeneous condition that is characterized by the subluxation of the lens resulting from the disruption of the zonular fibers. Patients with ectopia lentis commonly present with a marked loss in visual acuity in addition to a number of possibly accompanying ocular complications including cataract, myopia, and retinal detachment. We here describe an isolated form of ectopia lentis in a large inbred family that shows autosomal-recessive inheritance. We map the ectopia lentis locus in this family to the pericentromeric region on chromosome 1 (1p13.2-q21.1). The linkage region contains well more than 60 genes. Mutation screening of four candidate genes revealed a homozygous nonsense mutation in exon 11 of ADAMTSL4 (p.Y595X; c.1785T→G) in all affected individuals that is absent in 380 control chromosomes. The mutation would result in a truncated protein of half the original length, if the mRNA escapes nonsense-mediated decay. We conclude that mutations in ADAMTSL4 are responsible for autosomal-recessive simple ectopia lentis and that ADAMTS-like4 plays a role in the development and/or integrity of the zonular fibers.
机译：扁桃体是一种遗传异质性疾病，其特征是由小带纤维破裂引起的晶状体半脱位。除了许多可能伴随的眼部并发症，包括白内障，近视和视网膜脱离之外，患有长眼外翻的患者通常还会出现明显的视力下降。我们在这里描述了一个大的近交家庭中表现出常染色体隐性遗传的扁豆状分离。我们将这个家庭中的ectopia lentis基因座映射到染色体1（1p13.2-q21.1）的着丝粒区域。连锁区域包含超过60个基因。对四个候选基因的突变筛选显示，在所有受影响的个体中，ADAMTSL4外显子11（p.Y595X; c.1785T→G）的纯合子无义突变在380个对照染色体中均不存在。如果mRNA逃脱了无意义的介导的衰变，则该突变将导致截短的蛋白质具有原始长度的一半。我们得出的结论是，ADAMTSL4中的突变是常染色体隐性单纯性近视性扁豆的原因，而ADAMTS-like4在小带纤维的发育和/或完整性中起作用。

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