机译:在COL2A1的C-肽中显着的负突变会导致肩突型致命性骨骼发育不良,扭曲型,并在2型胶原病中定义一个新的亚家族。
机译:Désir,J.a,Cassart,M.b,Donner,C.c,Coucke,P.d,Abramowicz,M.a,Mortier,G.d e f脊椎侧突发育不良是母亲和胎儿中2例突变的致命性骨骼肌发育不良畸形的镶嵌形式
机译:ENU诱导的Col2a1 C肽编码区中的错义突变创建了一个肩突型致命性骨骼发育不良的小鼠模型,Torrance型
机译:与骨骼发育不良相关的II型胶原病的放射性特征的3D可视化
机译:模型哺乳动物膜中受体酪氨酸激酶二聚化的热力学:确定癌症和骨骼发育不良背后的分子基础。
机译:具有免疫缺陷的骨骼发育异常的范围扩大:一种新型脊柱上-表皮-phy骨发育不良中双等位基因EXTL3突变鉴定的评论
机译:肩pon骨发育不良,Torrance型中COL2A1突变的鉴定
机译:鉴定生物产生的氧自由基诱导的突变类型。