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【2h】

ascatNgs: Identifying Somatically Acquired Copy-Number Alterations from Whole-Genome Sequencing Data

机译:ascatNgs:从全基因组测序数据中识别体获得的拷贝数变化

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摘要

We have developed ascatNgs to aid researchers in carrying out Allele-Specific Copy number Analysis of Tumours (ASCAT). ASCAT is capable of detecting DNA copy number changes affecting a tumor genome when comparing to a matched normal sample. Additionally, the algorithm estimates the amount of tumor DNA in the sample, known as Aberrant Cell Fraction (ACF). ASCAT itself is an R-package which requires the generation of many file types. Here, we present a suite of tools to help handle this for the user. Our code is available on our GitHub site (). This unit describes both ‘one-shot’ execution and approaches more suitable for large-scale compute farms.
机译:我们已经开发了ascatNgs,以帮助研究人员进行肿瘤的等位基因特异性拷贝数分析(ASCAT)。与匹配的正常样本相比,ASCAT能够检测影响肿瘤基因组的DNA拷贝数变化。此外,该算法可估算样品中肿瘤DNA的量,称为异常细胞组分(ACF)。 ASCAT本身是一个R包,需要生成许多文件类型。在这里,我们提供了一套工具来帮助用户解决此问题。我们的代码可在我们的GitHub网站上找到()。本单元介绍“一次性”执行和更适合大型计算场的方法。

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