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首页> 外文期刊>Current Protocols in Bioinformatics >UNIT 15.9 ascatNgs: Identifying Somatically Acquired Copy-Number Alterations from Whole-Genome Sequencing Data
【24h】

UNIT 15.9 ascatNgs: Identifying Somatically Acquired Copy-Number Alterations from Whole-Genome Sequencing Data

机译：UNIT 15.9 ascatNgs：从全基因组测序数据中识别体获得的拷贝数变化

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We have developed ascatNgs to aid researchers in carrying out Allele-Specific Copy number Analysis of Tumours (ASCAT). ASCAT is capable of detecting DNA copy number changes affecting a tumor genome when comparing to a matched normal sample. Additionally, the algorithm estimates the amount of tumor DNA in the sample, known as Aberrant Cell Fraction (ACF). ASCAT itself is an R-package which requires the generation of many file types. Here, we present a suite of tools to help handle this for the user. Our code is available on our GitHub site (https://github.com/cancerit). This unit describes both ‘one-shot’ execution and approaches more suitable for large-scale compute farms.
机译：我们已经开发了ascatNgs，以协助研究人员进行肿瘤的等位基因特异性拷贝数分析（ASCAT）。与匹配的正常样本相比，ASCAT能够检测影响肿瘤基因组的DNA拷贝数变化。此外，该算法可估算样品中肿瘤DNA的量，称为异常细胞组分（ACF）。 ASCAT本身是一个R包，需要生成许多文件类型。在这里，我们提供了一套工具来帮助用户解决此问题。我们的代码可在我们的GitHub站点（https://github.com/cancerit）上找到。本单元介绍“一次性”执行和更适合大型计算场的方法。

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