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首页> 美国卫生研究院文献>Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology >A Newly-Discovered Mutation in the RFX6 Gene of the Rare Mitchell-Riley Syndrome
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A Newly-Discovered Mutation in the RFX6 Gene of the Rare Mitchell-Riley Syndrome

机译：罕见的Mitchell-Riley综合征的RFX6基因的新发现的突变。

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Mitchell-Riley syndrome is a genetic disorder characterized by neonatal diabetes, pancreatic hypoplasia, intestinal atresia and/or malrotation, biliary atresia, and gallbladder aplasia or hypoplasia. It was considered a variant of the Martinez-Frias syndrome with similar phenotypic characteristics, except for neonatal diabetes and tracheoesophageal fistula. However, the genetic mutation in (regulatory factor X on chromosome 6) RFX6 was only detected in babies who had diabetes, making it different from the previously known mutations for the disease. This is the first reported case of a classical Mitchell-Riley syndrome in the Arab peninsula along with additional features and novel mutations in the RFX6 gene.
机译：Mitchell-Riley综合征是一种遗传性疾病，其特征在于新生儿糖尿病，胰腺发育不全，肠道闭锁和/或旋转不良，胆道闭锁和胆囊发育不全或发育不全。除新生儿糖尿病和气管食管瘘外，它被认为是具有相似表型特征的马丁内斯-弗里亚斯综合症的变体。但是，RFX6（6号染色体上的调节因子X）的基因突变仅在患有糖尿病的婴儿中检测到，这使其与先前已知的疾病突变不同。这是首次报告的阿拉伯半岛经典Mitchell-Riley综合征，还有RFX6基因的其他特征和新突变。

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