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A Newly-Discovered Mutation in the RFX6 Gene of the Rare Mitchell-Riley Syndrome

机译：罕见的Mitchell-Riley综合征的RFX6基因的一个新发现的突变。

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来源
《Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology》 |2016年第2期|共4页
作者
NusratKhan; WaleedDandan; Noura AlHassani; SuhaHadi;
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正文语种
中图分类儿科学;
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1. Mitchell-Riley Syndrome: A Novel Mutation in RFX6 Gene [J] . MartaZegre Amorim, Jayne A. L.Houghton, SaraCarmo, Case Reports in Genetics . 2015,第2期

机译：Mitchell-Riley综合征：RFX6基因中的新型突变。
2. Mitchell-Riley Syndrome Due to a Novel Mutation in RFX6 [J] . Mohammed Abdulmageed Kambal, Doha Ayed Al-Harbi, Areej Rashed Al-Sunaid, Frontiers in Pediatrics . 2019,第a期

机译：由于RFX6中的一种新型突变，米切尔 - Riley综合征
3. Mitchell-Riley Syndrome Due to a Novel Mutation in RFX6 [J] . Kambal Mohammed Abdulmageed, Al-Harbi Doha Ayed, Al-Sunaid Areej Rashed, Frontiers in Pediatrics . 2019,第3期

机译：由于RFX6中的一种新型突变，米切尔 - RILILY综合征
4. Cochlear implantation in cases with congenital deformations and rare genetic syndromes: Goldenhar and Branchio-Oculo-Facial [C] . Porowski M., Skarzynski H., Mrowka M., European Symposium on Paediatric Cochlear Implantation . 2011

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5. Diverse mechanisms of human genetic disease: Splice order determination in the COL1A2 gene. Effects that influence splice site mutations in osteogenesis imperfecta and a translocation disrupting SNRPN gene causes Prader-Willi syndrome. [D] . Kuslich, Christine D. 1999

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6. A Newly-Discovered Mutation in the RFX6 Gene of the Rare Mitchell-Riley Syndrome [O] . Nusrat Khan, Waleed Dandan, Noura Al Hassani, 2016

机译：罕见的Mitchell-Riley综合征的RFX6基因的新发现的突变。
7. Mitchell-Riley Syndrome: A Novel Mutation in RFX6 Gene [O] . Amorim M, Houghton J, Carmo S, 2015

机译：Mitchell-Riley综合征：RFX6基因中的新型突变。

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