A rare case of NIPT discrepancy caused by the placental mosaicism of three different karyotypes 47XXX 47XX+21 and 48XXX+21

机译：由胎盘裂缝引起的三种不同核型47XXX47XX+ 21和48XXX+ 21引起的NIPT差异难度

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Placental mosaicism is one of the major reasons for noninvasive prenatal testing (NIPT) discrepancy. Herein, we discovered a rare case of placenta with complex karyotypes that caused false‐positive and false‐negative results in noninvasive prenatal testing.

机译：胎盘镶嵌是非侵入性产前检测（NIPT）差异的主要原因之一。在此，我们发现了胎盘的罕见情况，具有复杂的核型，导致非侵入性产前检测的假阳性和假阴性结果。

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期刊名称 Molecular Genetics Genomic Medicine
作者
Jin Li; Mingshui Xie; Fang Wang; Jianhong Ma; Jiafu Li; Chen Chen; Zhimin Li; Juan Wang; Yuanzhen Zhang; Yirong Li;
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作者单位

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年(卷),期 2020(8),8
年度 2020
页码 -1
总页数 6
原文格式 PDF
正文语种
中图分类遗传学;
关键词
chromosomal abnormalities; confined placental mosaicism; NIPT; prenatal diagnosis; trisomy;

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外文文献
中文文献

1. A rare case of NIPT discrepancy caused by the placental mosaicism of three different karyotypes, 47,XXX, 47,XX,+21, and 48,XXX,+21 [J] . Jin Li, Mingshui Xie, Fang Wang, Molecular Genetics & Genomic Medicine . 2020,第8期

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