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Genetic testing for Prader-Willi syndrome and Angelman syndrome in the clinical practice of Guangdong Province China

机译:广东省临床实践中Prader-Willi综合征和Angelman综合征的基因检测

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摘要

BackgroundPrader-Willi syndrome (PWS) and Angelman syndrome (AS) are clinically distinct neurodevelopmental disorders caused by absence of paternally or maternally expressed imprinted genes on chromosome 15q11.2-q13.3 region.
机译:背景普拉德-威利综合症(PWS)和安格曼综合症(AS)是临床上明显的神经发育障碍,是由于在染色体15q11.2-q13.3区域缺少父本或母本表达的印迹基因而引起的。

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