Introdu??o: A neuro?bromatose tipo I (NF1), também designada doen?a de Von Recklinghausen, é causada por uma anormalidade no cromossoma 17, de transmiss?o autossómica dominante, responsável pela produ??o de?ciente de neuro?bromina. Caracteriza-se por displasia nos tecidos mesodérmicos e neuroectodérmicos, e tem uma incidência de um para 2.500-3.300 nascimentos. A presen?a de manchas café-au-lait, neuro?bromas cutaneos e hamartomas da íris s?o sinais cardinais da doen?a. Primeiramente descrita por Ruebi em 1945, a patologia vascular é uma complica??o subestimada e pouco reconhecida na NF1. A ocorrência de hemorragia fatal ou quase fatal está reportada ocasionalmente nas cavidades pleural, abdominal, retroperitoneu, tecidos moles do tronco e extremidades. Esta hemorragia massiva é causada pela rutura de vasos sanguíneos friáveis, característicos pelos níveis reduzidos de neuro?bromina e consequente prolifera??o endotelial e de músculo liso nas artérias e veias. Uma das consequências clínicas mais sérias descritas na NF1 é a ocorrência de hemorragia severa e di?culdade em alcan?ar controlo hemostático. Objetivo: Exposi??o de caso clínico de extenso hematoma cervical e hemotórax espontaneos por rutura troncos venosos braquiocefálico, veia subclávia e jun??o subclávio-jugular em doente com NF1. Caso clínico: Relata-se caso clínico de mulher de 51 anos, com antecedentes conhecidos de NF1 e hipertens?o arterial. Foi admitida no servi?o de urgência em choque hipovolémico hemorrágico, no contexto de dor súbita no ombro direito e volumosa tumefa??o cervical direita. Em angioTC foi objetivado volumoso hematoma, envolvendo a regi?o cervical direita, a regi?o retrofaríngea-prevertebral, escavado supraclavicular direito, mediastino, associando a importante hemotórax direito. Procedeu-se a abordagem supraclavicular com drenagem do hematoma e identi?ca??o de fontes hemorrágicas, nomeadamente: tronco venoso braquicefálico, veia subclávia e con?uência subclávio-jugular. Foi necessária sec??o da clavícula para controlo hemorrágico e realiza??o de ra?as dos troncos venosos com prolene. Intraoperatoriamente, foi evidente a fragilidade e friabilidade excessiva dos vasos sanguíneos. Após controlo hemorrágico, foi realizada videotoracoscopia para drenagem de hemotórax e evacua??o de coágulos, con?rmando-se a ausência de hemorragia ativa. No pós-operatório a doente recuperou estabilidade hemodinamica, sem evidência analítica de queda de hemoglobina. Realizou-se angioTC, onde se con?rmou franca melhoria do hematoma cervical direito e retrofaríngeo em critérios quantitativos, e ausência de extravasamento de contraste. Objetivou-se adicionalmente aneurisma sacular da artéria vertebral direita, corrigido ulteriormente através de emboliza??o com coils. Conclus?o: A NF1 é uma doen?a genética que raramente se pode associar a hemorragia life-threatening. A vasculopatia é uma complica??o subestimada e pouco reconhecida na NF1. A existência de friabilidade vascular excessiva com consequente hemorragia espontanea na NF1 é rara e pode ser fatal, exigindo um diagnóstico rápido e tratamento atempado.
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