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首页> 外文期刊>Hong Kong Journal of Paediatrics >Distinctive Phenotype in a Case of Ring Chromosome 22 with Features of 22q13.3 Deletion Syndrome
【24h】

Distinctive Phenotype in a Case of Ring Chromosome 22 with Features of 22q13.3 Deletion Syndrome

机译：具有22q13.3缺失综合征特征的22号环染色体病例的独特表型

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Chromosome 22q13.3 deletion syndrome (OMIM #606232) is a well defined clinical subtelomeric deletion syndrome characterised by severe expressive language delay, moderate mental retardation and somatic overgrowth without major internal organ anomalies and minimal cranio-facial dysmorphic features. We report a case of de novo ring chromosome 22 confirmed by FISH to have deletion 22q13.3, with typical features of 22q13.3 deletion syndrome; we emphasise the importance of cytogenetic analysis in children with severe speech delay, autism, hypotonia, developmental delay, accelerated growth and minimal cranio-facial dysmorphism.
机译：染色体22q13.3缺失综合征（OMIM＃606232）是一种定义明确的临床亚端粒缺失综合征，其特征是严重的表达语言延迟，中度智力障碍和躯体过度生长，而没有严重的内部器官异常和极少的颅面部畸形特征。我们报道了一例由FISH证实具有22q13.3缺失的de novo环染色体22，典型特征为22q13.3缺失综合征。我们强调在严重的语言障碍，自闭症，肌张力低下，发育迟缓，加速的生长和极少的颅面部畸形的儿童中进行细胞遗传学分析的重要性。

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