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首页> 外文期刊>Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial >Leucemia promielocítica aguda: avalia??o dos testes diagnósticos entre o período de 2000 e 2018 em um hospital público
【24h】

Leucemia promielocítica aguda: avalia??o dos testes diagnósticos entre o período de 2000 e 2018 em um hospital público

机译：急性早幼粒细胞白血病：2000年至2018年间在公立医院的诊断测试评估

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Introducción:La leucemia promielocítica aguda (LPA) es causada por la translocación t(15;17)(q24;q21), cuyo producto es la oncoproteína de fusión PML-RARa (proteína de la leucemia promielocítica-receptor alfa de ácido retinoico). La morfología de los promielocitos leucémicos suele ser típica, con presencia de células faggot (células en haces) y gruesasgranulaciones citoplásmicas; el inmunofenotipo es característico en la mayor parte de los casos. No obstante, el diagnóstico final de laboratorio debe ser hecho por la detección de la t(15;17) o por la oncoproteína PML-RARa.Objetivos:Comparar la citomorfología, la citometría de flujo y la citogenética clásica de muestras de médula ósea de pacientes con LPA asistidos en el Complexo Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná (CHC-UFPR), así como describir lasposibles discrepancias entre los métodos.Método:Análisis retrospectivo de los casos de LPA asistidos en el CHC-UFPR entre enero de 2000 y julio de 2018.Resultados:De los 88 pacientes (42 hombres y 46 mujeres; edad promedio: 34 anos), 42,1% presentaron pronóstico de alto riesgo. Citometría de flujo se realizó en 83 casos (94,3%); cariotipo en 79 casos (89,7%),pero la translocación se confirmó en sólo53 (60,2%) casos. Entre los28 pacientes con cariotipo no concluyente, 14 (15,9%) presentaron el transcripto PML-RARa. En total, 35 pacientes (39,8%) realizaron la pesquisa del gen PML-RARa por biología molecular. Cuarenta y cinco pacientes (51,1%) tuvieron diagnóstico acorde entre los métodos (morfología, citometría de flujo y citogenética). La supervivencia global fue de 67% en 4,8 anos, con 29 muertes.Conclusión:Hubo confirmación genética en 76,1% de las muestras, siendo 60,2% por citogenética y 15,9%por biología celular. Hubo desacuerdo entre los métodos y baja sensibilidad de la citogenética convencional, lo que demuestra la importancia de la realización de técnicas moleculares para confirmación diagnóstica.
机译：简介：急性早幼粒细胞白血病（APL）是由t（15; 17）（q24; q21）易位引起的，其产物是PML-RARa融合癌蛋白（早幼粒细胞白血病蛋白-视黄酸受体α）。白血病性早幼粒细胞的形态通常很典型，有吞噬细胞（成束的细胞）和浓厚的细胞质颗粒。在大多数情况下，免疫表型是特征性的。然而，最终的实验室诊断必须通过检测t（15; 17）或癌蛋白PML-RARa来进行。目的：比较来自骨髓样本的细胞形态，流式细胞仪和经典细胞遗传学方法：回顾性分析2000年1月至2000年1月在CHC-UFPR期间就诊的APL病例，对这些病例进行回顾性分析。方法：回顾性分析在联邦巴拉那州立大学综合医院（CHC-UFPR）住院的APL患者。 2018年7月。结果：在88例患者中（42例男性和46例女性;平均年龄：34岁），有42.1％的患者具有高风险预后。流式细胞术83例，占94.3％。核型79例（89.7％），但仅53例（60.2％）被证实易位。在28例核型不确定的患者中，有14例（15.9％）出现了PML-RARa转录本。共有35例患者（39.8％）通过分子生物学进行了PML-RARa基因筛选。四十五名患者（51.1％）的诊断与方法（形态，流式细胞仪和细胞遗传学）一致。在4.8年中，总生存率为67％，有29例死亡结论：76.1％的样本中有基因确证，细胞遗传学中有60.2％，细胞生物学中有15.9％。在传统细胞遗传学的方法和低灵敏度之间存在分歧，这表明执行诊断技术的分子技术的重要性。

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