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High-resolution physical map for chromosome 16q12.1-q13, the Blau syndrome locus

机译：Blau综合征基因座16q12.1-q13染色体的高分辨率物理图谱

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Background The Blau syndrome (MIM 186580), an autosomal dominant granulomatous disease, was previously mapped to chromosome 16p12-q21. However, inconsistent physical maps of the region and consequently an unknown order of microsatellite markers, hampered us from further refining the genetic locus for the Blau syndrome. To address this problem, we constructed our own high-resolution physical map for the Blau susceptibility region. Results We generated a high-resolution physical map that provides more than 90% coverage of a refined Blau susceptibility region. The map consists of four contigs of sequence tagged site-based bacterial artificial chromosomes with a total of 124 bacterial artificial chromosomes, and spans approximately 7.5 Mbp; however, three gaps still exist in this map with sizes of 425, 530 and 375 kbp, respectively, estimated from radiation hybrid mapping. Conclusions Our high-resolution map will assist genetic studies of loci in the interval from D16S3080, near D16S409, and D16S408 (16q12.1 to 16q13).
机译：背景技术Blau综合征（MIM 186580）是一种常染色体显性肉芽肿性疾病，以前被定位于16p12-q21染色体。但是，该地区的物理图谱不一致，因此微卫星标记的顺序未知，这使我们无法进一步完善布劳综合征的遗传基因座。为了解决这个问题，我们为Blau磁化率区域构建了自己的高分辨率物理图谱。结果我们生成了高分辨率的物理图谱，该图谱覆盖了精炼的布劳磁化率区域的90％以上。该图由基于序列标记位点的细菌人工染色体的四个重叠群组成，共有124个细菌人工染色体，跨度约为7.5 Mbp。然而，根据辐射混合作图估计，该图仍然存在三个缺口，分别为425、530和375 kbp。结论我们的高分辨率图将有助于D16S3080，D16S409附近和D16S408（16q12.1至16q13）之间基因座的遗传研究。

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