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【24h】

家族性アミロイドポリニューロパチー

机译:家族性淀粉样多神经病

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摘要

1.家族性アミロイドニューロパチーは,トランスサイレチン(TTR)の変異による遺伝性の全身性アミロイドーシスである.2.末梢神経障害,自律神経障害,心不全の鑑別として重要な疾患である.3.本疾患に対する治療法として,肝移植療法とTTR四量体安定化薬(tafamidis meglu mine)が用いられている.4.核酸医薬によるTTR gene silencing療法が海外では承認されており,本邦でも近い将来,承認されることが期待されている.5.本疾患の早期診断,早期治療がますます重要となっている.
机译:1.家族性淀粉样神经病是由甲状腺素转运蛋白(TTR)突变引起的遗传性系统性淀粉样变性2.区分周围神经病,自主神经病和心力衰竭的重要疾病3.这种疾病肝移植治疗和TTR四聚体稳定药物(塔法米迪斯麦格鲁矿)被用作T.基因的治疗4.用核酸药物进行TTR基因沉默治疗已在国外获得批准,并将在不久的将来在日本获得批准。 5.这种疾病的早期诊断和早期治疗变得越来越重要。

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