Establishing Mathematical Laws of Genomic Variation

Nathan J. Markward

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Establishing Mathematical Laws of Genomic Variation

机译：建立基因组变异的数学定律

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As the biological arm of the Rasch community, genomic measurement is concerned with asserting and testing hypotheses regarding the quantitative status of genomic variables, including alleles, genotypes, gene expression levels, and phenotypes, as well as DNA, RNA, and protein sequence information. The defining goal of this scientific paradigm, in contrast to the sample-dependent model-fitting and deterministic hypothesis testing of classical statistical genetics, is the identification, validation, and maintenance of a common unit of genomic measurement that maintains its magnitude and meaning, within an allowable range of error, regardless of the laboratory technology used to generate outcomes or the particular group of individuals or organisms under investigation. Such an invariant metric, the basis of a standard genometric scale and associated system of genomic metrology, can be identified, validated, and maintained through 1) routine implementation of the Rasch family of measurement models to construct sample- and scale-free measures from different types of genomic data and 2) cross-calibration of genomic measurement instruments between and among researchers, laboratories, universities, corporations, and databases. This manuscript provides an introductory overview of the guiding principles of fundamental measurement theory and the work of Rasch, connects these concepts to well-known tenets of population genetics, and highlights the potential benefits, both theoretical and applied, associated with achieving objectivity in genomic measurement.

机译：作为Rasch社区的生物学分支，基因组测量涉及确定和检验有关基因组变量的定量状态的假设，包括等位基因，基因型，基因表达水平和表型，以及DNA，RNA和蛋白质序列信息。与经典统计遗传学的样本依赖模型拟合和确定性假设检验相反，该科学范式的定义目标是识别，验证和维护基因组测量的通用单位，该单位在一定范围内保持其数量和含义。允许的误差范围，与用于产生结果的实验室技术或所调查的个人或生物体的特定组无关。可以通过1）Rasch系列测量模型的常规实施来构造，构建和评估来自不同领域的无样本和无尺度测量方法，从而确定，验证和维护这种不变的度量标准标准基因组学规模和相关基因组计量系统的基础。基因组数据的类型和2）研究人员，实验室，大学，公司和数据库之间以及之间的基因组测量仪器的交叉校准。该手稿概述了基础测量理论的指导原则和Rasch的工作，将这些概念与种群遗传学的著名原理联系起来，并强调了在实现基因组测量客观性方面在理论上和应用上的潜在收益。

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来源
《Journal of applied measurement》 |2004年第1期|p.1-14|共14页
作者
Nathan J. Markward;
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作者单位

V. A. Metrics, Inc.;

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正文语种 eng
中图分类一般工业技术;
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机译：讲座讲座的讲座，由O.Bolza进行变化。第2版。 Dover Publications Inc.，纽约，1961年。IX + 271页。 $ 1.65。 - 由O.Bolza的变化计算讲座。第2版。切尔西出版公司，纽约，1961年（1904年）。 ix + 271页。 1美元。 19. - G.Bole的有限差异的微积分。由J. F. Moulton编辑。第四版。从1872年版开始复制1960年。切尔西出版公司，纽约，1960年。1美元。 39.布料3.95美元。 - 非均匀气体的数学理论，由Chapman，Sand，T. G. Cowling。剑桥1960.加拿大的Macmillan公司，XXIII + 431页。 $ 2.95。 - 通过Genevieve Coulmy开发DerelevésExpérimentaux。 Manuels de Calcuce技术，Vol。 IV。 Gauthier Villars et Cie，巴黎，1962年（5月2日），XIII + 186页。 20nf。 - 由H.T.T. Davis和Vera J. Fisher的数学函数，III的表格表。算术表。 The Trinity University Prentipia Fress，San Antonio，德克萨斯州，1962。IX + 554页。 $ 8.75。 - H. B. Dwight的积分和其他数学数据表。第三版。 Brett Macmillan Ltd.，Gait，安大略省，1957年。X + 288页。 3.00美元。 - 由A. S. Eddington的相对论的数学理论。剑桥大学出版社，1960年。加拿大Macmillan公司，IX + 270页。 $ 2。 95. - 一个数学表，A. fletcher，J.C.P. Miller，L. Rosenhead，L.J.Comrie。卷。 i，索引根据函数，xi + 608页。卷。 II，参考书目，已发布表中的错误列表，参考文献，IV + 386页。 Addison Wesley Publishing Company Inc.，阅读，质量。，1962年。$ 42.00 - 扩展延伸，由H. G. G. Forder。 Chelsea Publishing Company，50 E. Fordham Road，纽约68，N. Y.，U.S.A. $ 4.95。 - 三种歧管及相关主题的拓扑，M. K. Fort（Ed）。 1961年佐治亚大学拓扑研究所的诉讼程序。 Prentice Hall Inc. Publications，Englewood Cliffs，新泽西州，1962年。IX + 256页。 10美元。 00. - 几何，H.Freudenthal（ED）的代数和拓扑基础。 1959年8月乌得勒支的议程综合案件。研讨会出版物部门，Pergamon Press，牛津，VII + 208页。 10美元。 00. - MathématiquesGénérales，Synthèseélémentaire，由Maurice Godefroy。 Gauthier Villars和Cie。，巴黎，1961. 187页。 16nf = 3美元。 50. - 中级纯数学，H.A.Hayden，C. G. G. G. Gladine和R. N. Giles。 Longmans Canada Limited，137债券街，多伦多，1962年。VII + 695页。 5.05美元。 - 大学架几何，由E. M. Hemmerling。 J. Wiley，纽约，1958. IX + 310页。 $ 4.95。 - 詹姆斯·牛仔吉恩斯的电力和磁力学的数学理论。 Filth版本。剑桥大学出版社，1960年。加拿大Macmillan公司。 652页。 3.95美元。 - 由L. B. W.Jolley的系列求和。第二个修订版。 Dover Publications Inc.，纽约，1961年。XII + 251页。 $ 2。 00。 - 由G. B. Mathews的数字理论。切尔西出版公司，纽约，1961年。XII + 323页。 - E. A. Maxwell的高级学生几何。牛津大学出版社，多伦多。 176页。 $ 3.75。 - 俄罗斯读者纯粹和应用数学，由P. H. Nidditch。大学数学文本。 Oliver和Boyd Ltd.和J. Wiley和Sons Inc.，纽约16，N. Y.，1962年。X + 166页。 2.25美元。

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