• 主题
高级搜索  >
历史搜索 清空历史
首页> 外文期刊>Nature >The DNA sequence and biology of human chromosome 19
【24h】

The DNA sequence and biology of human chromosome 19

机译：人类19号染色体的DNA序列和生物学

获取原文
获取原文并翻译 | 示例
           
页面导航
  • 摘要
  • 著录项
  • 相似文献
  • 相关主题

摘要

Chromosome 19 has the highest gene density of all human chromosomes, more than double the genome-wide average. The large clustered gene families, corresponding high G+C content, CpG islands and density of repetitive DNA indicate a chromosome rich in biological and evolutionary significance. Here we describe 55.8 million base pairs of highly accurate finished sequence representing 99.9% of the euchromatin portion of the chromosome. Manual curation of gene loci reveals 1,461 protein-coding genes and 321 pseudogenes. Among these are genes directly implicated in mendelian disorders, including familial hypercho-lesterolaemia and insulin-resistant diabetes. Nearly one-quarter of these genes belong to tandemly arranged families, encompassing more than 25% of the chromosome. Comparative analyses show a fascinating picture of conservation and divergence, revealing large blocks of gene orthology with rodents, scattered regions with more recent gene family expansions and deletions, and segments of coding and non-coding conservation with the distant fish species Takifugu.
机译：19号染色体在所有人类染色体中具有最高的基因密度，是全基因组平均水平的两倍以上。大型簇状基因家族，相应的高G + C含量，CpG岛和重复DNA密度表明，一条染色体具有丰富的生物学和进化意义。在这里，我们描述了高度完成的序列的5580万个碱基对，它们代表染色体的常染色质部分的99.9％。手动管理基因位点可发现1,461个蛋白质编码基因和321个假基因。其中有直接与孟德尔疾病有关的基因，包括家族性高胆固醇血症和胰岛素抵抗性糖尿病。这些基因中近四分之一属于串联排列的家族，涵盖了25％以上的染色体。比较分析显示出令人着迷的保护和分歧图景，揭示了带有啮齿动物的大块基因正交学，具有较新的基因家族扩展和缺失的分散区域，以及远处的鱼类塔基富格的编码和非编码保护片段。

著录项

相似文献

  • 外文文献
  • 中文文献
  • 专利
获取原文

客服邮箱：kefu@zhangqiaokeyan.com

京公网安备：11010802029741号 ICP备案号：京ICP备15016152号-6 六维联合信息科技 (北京) 有限公司©版权所有

  • 客服微信

  • 服务号