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首页> 外文期刊>Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America >Gilbert syndrome and glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency: A dose-dependent genetic interaction crucial to neonatal hyperbilirubinemia
【24h】

Gilbert syndrome and glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency: A dose-dependent genetic interaction crucial to neonatal hyperbilirubinemia

机译：吉尔伯特综合征和6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症：剂量依赖性遗传相互作用对新生儿高胆红素血症至关重要

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Severe jaundice leading to kernicterus or death in the newborn is the most devastating consequence of glucose-6-phosphate dehydrogenase (EC 1.1.1.49; G-6-PD) deficiency. We asked whether the TA repeat promoter poly- morphism in the gene for uridinediphosphoglucuronate glu- curonosyltransferase 1 (EC 2.4.1.17; UDPGT1), associated with benign jaundice in adults (Gilbert syndrome), increases the incidence of neonatal hyperbilirubinemia in G-6-PD de- ficiency. DNA from term neonates was analyzed for UDPGT1 polymorphism (normal homozygotes, heterozygotes, variant homozygotes), and for G-6-PD Mediterranean deficiency.
机译：严重的黄疸导致新生儿角膜炎或死亡是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（EC 1.1.1.49； G-6-PD）缺乏最严重的后果。我们询问尿嘧啶二磷酸葡萄糖醛酸葡萄糖醛糖基转移酶1（EC 2.4.1.17； UDPGT1）基因中的TA重复启动子多态性是否与成人良性黄疸相关（吉尔伯特综合征），是否会增加新生儿G-6-中高胆红素血症的发生率。 PD缺乏症。分析来自足月新生儿的DNA的UDPGT1多态性（正常纯合子，杂合子，变异纯合子）和G-6-PD地中海缺乏症。

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