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A silent deletion in the β-globin gene cluster

机译：β-珠蛋白基因簇中的无声缺失

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A survey of the γ–globin gene region of over 1000 normal individuals revealed a novel 2.5kb deletion which removes the 5′ end of the γ–globin gene. Unusually, this deletion in the β–globin gene cluster is not associated with increased fetal haemoglobin production. Sequence analysis of the deletion endpoints revealed no significant homology at the breakpoint and failed to support a role for a proposed recombination hotspot in IVS–2 in the generation of this illegitimate recombination event. The existence of small “silent” deletions in the p–globin gene cluster emphasizes the importance of deletion size in altering expression of the fetal globin genes.
机译：对1000多个正常性γ-珠蛋白基因区的调查显示了一种新的2.5Kb缺失，其除去γ-珠蛋白基因的5'末端。异常，β-珠蛋白基因簇中的这种缺失与增加的胎儿血红蛋白产生无关。缺失端点的序列分析显示出在断点中没有显着的同源性，并且未能支持IVS-2中所提出的重组热点在这一非法重组事件中的作用。 P-球蛋白基因簇中的小“静音”缺失的存在强调缺失大小在改变胎儿球蛋白基因的表达方面的重要性。

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