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Molecular cytogenetics

中文名称：分子细胞遗传学

ISSN：1755-8166
出版周期：-

发文量：957

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共47条结果

1.Pure 16q21q22.1 deletion in a complex rearrangement possibly caused by a chromothripsis event

机译：复杂的重排中纯净的16q21q22.1缺失可能是由色杆菌病事件引起的
- 作者：Rita Genesio;Valentina Ronga;Pia Castelluccio;Gennaro Fioretti;Angela Mormile;Graziella Leone;Anna Conti;Maria Luigia Cavaliere;Lucio Nitsch
- 期刊名称：《Molecular cytogenetics》 | 2013年第19期
2.Down-regulation of miR-181c in imatinib-resistant chronic myeloid leukemia

机译：miR-181c在伊马替尼耐药的慢性粒细胞白血病中的下调
- 作者：Neda Mosakhani;Satu Mustjoki;Sakari Knuutila
- 期刊名称：《Molecular cytogenetics》 | 2013年第19期
3.Multicolor banding remains an important adjunct to array CGH and conventional karyotyping

机译：多色条带仍然是阵列CGH和常规核型分析的重要辅助手段
- 作者：Susan M Bint;Angela F Davies;Caroline Mackie Ogilvie
- 期刊名称：《Molecular cytogenetics》 | 2013年第19期
4.Molecular Cytogenetics: the first impact factor (2.36)

机译：分子细胞遗传学：第一个影响因子（2.36）
- 作者：Thomas Liehr;Henry Heng;Yuri Yurov;Aurelia Meloni-Ehrig;Ivan Iourov
- 期刊名称：《Molecular cytogenetics》 | 2013年第19期
5.A rare de novo duplication of chromosome 21q22.12?→?q22.3 with other concomitant deletion and duplication of small fragments in 21q associated with Down syndrome: Prenatal diagnosis, molecular cytogenetic characterization

机译：罕见的从头复制21q22.12？→？q22.3染色体，以及与唐氏综合症相关的21q小片段的其他伴随缺失和重复：产前诊断，分子细胞遗传学表征
- 作者：Qingwei Qi;Xiya Zhou;Yulin Jiang;Na Hao;Jing Zhou;Liang Zhang
- 期刊名称：《Molecular cytogenetics》 | 2013年第19期
6.A case of acute myeloid leukemia (AML) with an unreported combination of chromosomal abnormalities: gain of isochromosome 5p, tetrasomy 8 and unbalanced translocation der(19)t(17;19)(q23;p13)

机译：一例未报告染色体异常组合的急性髓细胞性白血病（AML）：等染色体5p获得，四体8和不平衡易位der（19）t（17; 19）（q23; p13）
- 作者：Christian Paar;Gabriele Herber;Daniela Voskova;Michael Fridrik;Herbert Stekel;J?rg Berg
- 期刊名称：《Molecular cytogenetics》 | 2013年第19期
7.De novo triplication of 11q12.3 in a patient with developmental delay and distinctive facial features

机译：具有发育延迟和独特面部特征的患者的11q12.3从头重复研究
- 作者：Toshiyuki Yamamoto;Mari Matsuo;Shino Shimada;Noriko Sangu;Keiko Shimojima;Seijiro Aso;Kayoko Saito
- 期刊名称：《Molecular cytogenetics》 | 2013年第19期
8.Distinct mechanism of formation of the 48, XXYY karyotype

机译：48，XXYY核型形成的独特机制
- 作者：Aránzazu Margallo Balsera;Manuela Nú?ez Estévez;Emilia Balboa Beltrán;Plácida Sánchez-Giralt;Luz González García;Trinidad Herrera Moreno;Mayte García de Cáceres;José M Carbonell Pérez;Enrique Galán Gómez;Raquel Rodríguez-López
- 期刊名称：《Molecular cytogenetics》 | 2013年第19期
9.Extending Barrett’s esophagus cancer risk profile towards genetic abnormalities

机译：将Barrett食道癌的风险范围扩展到遗传异常
- 作者：Reza Asari;Martin Riegler;Sebastian F Schoppmann
- 期刊名称：《Molecular cytogenetics》 | 2013年第19期
10.Trisomy 8: a common finding in mouse embryonic stem (ES) cell lines

机译：8号三体：小鼠胚胎干（ES）细胞系的常见发现
- 作者：Young Mi Kim;Ji-Yun Lee;Lijun Xia;John J Mulvihill;Shibo Li
- 期刊名称：《Molecular cytogenetics》 | 2013年第19期
11.Chromosomal mapping of microsatellite repeats in the rock bream fish Oplegnathus fasciatus, with emphasis of their distribution in the neo-Y chromosome

机译：鱼Oplegnathus fasciatus中微卫星重复序列的染色体作图，重点是其在新Y染色体中的分布
- 作者：Dongdong Xu;Bao Lou;Luiz Antonio Carlos Bertollo;Marcelo de Bello Cioffi
- 期刊名称：《Molecular cytogenetics》 | 2013年第19期
12.Cytogenetic analysis in three Bryconamericus species (Characiformes, Characidae): first description of the 5S rDNA-bearing chromosome pairs in the genus

机译：三种Bryconamericus物种（Characiformes，Characidae）的细胞遗传学分析：该属中5S rDNA染色体对的首次描述
- 作者：Diovani Piscor;Daniela Bocagini Ribacinko-Piscor;Carlos Alexandre Fernandes;Patricia Pasquali Parise-Maltempi
- 期刊名称：《Molecular cytogenetics》 | 2013年第19期
13.Body maps on the human genome

机译：人体基因图谱
- 作者：Christopher Cherniak;Raul Rodriguez-Esteban
- 期刊名称：《Molecular cytogenetics》 | 2013年第19期
14.Genetic testing for hearing loss in the United States should include deletion/duplication analysis for the deafness/infertility locus at 15q15.3

机译：在美国，听力丧失的基因检测应包括15q15.3的耳聋/不育位点的缺失/重复分析
- 作者：Nicole Hoppman;Umut Aypar;Pamela Brodersen;Neil Brown;Justin Wilson;Dusica Babovic-Vuksanovic
- 期刊名称：《Molecular cytogenetics》 | 2013年第19期
15.Will we cure cancer by sequencing thousands of genomes?

机译：我们将通过对数千个基因组测序来治愈癌症吗？
- 作者：Joshua M Nicholson
- 期刊名称：《Molecular cytogenetics》 | 2013年第19期
16.On the significance of germline cytogenetic rearrangements at MYCN locus in neuroblastoma

机译：关于成神经细胞瘤MYCN基因座上生殖系细胞遗传重排的意义
- 作者：Beata S Lipska;Magdalena Koczkowska;Jolanta Wierzba;Anna Ploszynska;Mariola Iliszko;Ewa Izycka-Swieszewska;Elzbieta Adamkiewicz-Drozynska;Janusz Limon
- 期刊名称：《Molecular cytogenetics》 | 2013年第19期
17.Polyploidy in myelofibrosis: analysis by cytogenetic and SNP array indicates association with advancing disease

机译：骨髓纤维化中的多倍性：通过细胞遗传学和SNP阵列分析表明与疾病进展相关
- 作者：Nisha R Singh;Christine M Morris;Mary Koleth;Kelly Wong;Christopher M Ward;William S Stevenson
- 期刊名称：《Molecular cytogenetics》 | 2013年第19期
18.De novo 2.3?Mb microdeletion of 1q32.2 involving the Van der Woude Syndrome locus

机译：从头开始涉及范德伍德综合症基因座的2.3q Mb微缺失的1q32.2
- 作者：Ene-Choo Tan;Eileen CP Lim;Seng-Teik Lee
- 期刊名称：《Molecular cytogenetics》 | 2013年第19期
19.1q25.2-q31.3 Deletion in a female with mental retardation, clinodactyly, minor facial anomalies but no growth retardation

机译：1q25.2-q31.3患有智力障碍的女性的删除，多发性畸形，面部畸形较小，但没有发育迟缓
- 作者：Ping Hu;Yan Wang;Lu-lu Meng;Ling Qin;Ding-yuan Ma;Long Yi;Zheng-feng Xu
- 期刊名称：《Molecular cytogenetics》 | 2013年第19期
20.Chromosomal evolution of rDNA and H3 histone genes in representative Romaleidae grasshoppers from northeast Brazil

机译：rDNA和H3组蛋白基因在巴西东北部代表性Romaleidae蝗虫中的染色体进化
- 作者：Marcos S Regueira Neto;Maria José de Souza;Vilma Loreto
- 期刊名称：《Molecular cytogenetics》 | 2013年第19期
21.Design and validation of a pericentromeric BAC clone set aimed at improving diagnosis and phenotype prediction of supernumerary marker chromosomes

机译：设计和验证用于改善超数字标记染色体的诊断和表型预测的着丝粒BAC克隆集
- 作者：Chiara Castronovo;Emanuele Valtorta;Milena Crippa;Sara Tedoldi;Lorenza Romitti;Maria Cristina Amione;Silvana Guerneri;Daniela Rusconi;Lucia Ballarati;Donatella Milani;Enrico Grosso;Pietro Cavalli;Daniela Giardino;Maria Teresa Bonati;Lidia La
- 期刊名称：《Molecular cytogenetics》 | 2013年第19期
22.Myeloproliferative neoplasm with ETV6-ABL1 fusion: a case report and literature review

机译：ETV6-ABL1融合的骨髓增生性肿瘤：一例病例报告并文献复习
- 作者：Katya Gancheva;Andres Virchis;Julie Howard-Reeves;Nick CP Cross;Diana Brazma;Colin Grace;Paul Kotzampaltiris;Fedra Partheniou;Elisabeth Nacheva
- 期刊名称：《Molecular cytogenetics》 | 2013年第19期
23.Isochromosome Yp and jumping translocation of Yq resulting in five cell lines in an infertile male: a case report and review of the literature

机译：等染色体Yp和Yq的跳跃易位导致不育男性中的五个细胞系：病例报告和文献复习
- 作者：Morteza Hemmat;Omid Hemmat;Fatih Z Boyar
- 期刊名称：《Molecular cytogenetics》 | 2013年第19期
24.Chromosomal organization and evolutionary history of Mariner transposable elements in Scarabaeinae coleopterans

机译：鞘翅目金龟子中水手转座因子的染色体组织和进化史
- 作者：Sarah G Oliveira;Diogo C Cabral-de-Mello;Rita C Moura;Cesar Martins
- 期刊名称：《Molecular cytogenetics》 | 2013年第19期
25.Myxoid liposarcoma in a 91-year-old patient

机译：一名91岁患者的类胶质脂肪肉瘤
- 作者：Brandon S Sheffield;Torsten O Nielsen
- 期刊名称：《Molecular cytogenetics》 | 2013年第19期
26.A specific family of interspersed repeats (SINEs) facilitates meiotic synapsis in mammals

机译：特定的穿插重复序列（SINE）家族可促进哺乳动物的减数分裂突触
- 作者：Matthew E Johnson;Ross A Rowsey;Sofia Shirley;Catherine VandeVoort;Jeffrey Bailey;Terry Hassold
- 期刊名称：《Molecular cytogenetics》 | 2013年第19期
27.Intragenic deletion of RBFOX1 associated with neurodevelopmentaleuropsychiatric disorders and possibly other clinical presentations

机译：与神经发育/神经精神疾病有关的RBFOX1的基因内缺失以及可能的其他临床表现
- 作者：Wei-Wei Zhao
- 期刊名称：《Molecular cytogenetics》 | 2013年第19期
28.Prenatal diagnosis of two de novo 4q35-qter deletions characterized by array-CGH

机译：以阵列CGH为特征的两个从头开始的4q35-qter缺失的产前诊断
- 作者：Emmanouil Manolakos0;Konstantinos Kefalas;Annalisa Vetro;Eirini Oikonomidou;George Daskalakis;Natasa Psara;Elisa Siomou;Elena Papageorgiou;Eirini Sevastopoulou;Anastasia Konstantinidou;Nikolaos Vrachnis;Loretta Thomaidis;Orsetta Zuffardi;Ioan
- 期刊名称：《Molecular cytogenetics》 | 2013年第19期
29.6p22.3 deletion: report of a patient with autism, severe intellectual disability and electroencephalographic anomalies

机译：6p22.3删除：自闭症，严重智力障碍和脑电图异常患者的报告
- 作者：Daniela Di Benedetto;Giuseppa Di Vita;Corrado Romano;Mariangela Lo Giudice;Girolamo Aurelio Vitello;Marinella Zingale;Lucia Grillo;Lucia Castiglia;Sebastiano Antonino Musumeci;Marco Fichera
- 期刊名称：《Molecular cytogenetics》 | 2013年第19期
30.Individual karyotypes at the origins of cervical carcinomas

机译：子宫颈癌起源的个体核型
- 作者：Amanda McCormack;Jiang Lan Fan;Max Duesberg;Mathew Bloomfield;Christian Fiala;Peter Duesberg
- 期刊名称：《Molecular cytogenetics》 | 2013年第19期
31.Array CGH as a first line diagnostic test in place of karyotyping for postnatal referrals - results from four years’ clinical application for over 8,700 patients

机译：Array CGH代替产后转诊的核型分析是一线诊断测试-四年临床应用的结果来自8,700多名患者
- 作者：Joo Wook Ahn;Susan Bint;Anne Bergbaum;Kathy Mann;Richard P Hall;Caroline Mackie Ogilvie
- 期刊名称：《Molecular cytogenetics》 | 2013年第19期
32.8q12 microduplication including CHD7: clinical report on a new patient with Duane retraction syndrome type 3

机译：包括CHD7在内的8q12微复制：一名新的Duane缩回综合征3型患者的临床报告
- 作者：Anna Baroncini;Sara Bertuzzo;Rita Quarantini;Paolo Ricciardelli;Roberto Giorda;Maria Clara Bonaglia
- 期刊名称：《Molecular cytogenetics》 | 2013年第19期
33.Characterization of a case of follicular lymphoma transformed into B-lymphoblastic leukemia

机译：一例滤泡性淋巴瘤转化为B淋巴细胞性白血病的特征
- 作者：Yi Ning;Aubry Foss;Amy S Kimball;Nicholas Neill;Tricia Matz;Roger Schultz
- 期刊名称：《Molecular cytogenetics》 | 2013年第19期
34.Karyotypic analysis and FISH mapping of microsatellite motifs reveal highly differentiated XX/XY sex chromosomes in the pink-tailed worm-lizard (Aprasia parapulchella, Pygopodidae, Squamata)

机译：核型分析和微卫星基序的FISH定位揭示了粉红色尾蜥蜴（Aprasia parapulchella，Pygopodidae，Squamata）中高度分化的XX / XY性染色体。
- 作者：Kazumi Matsubara;Theresa Knopp;Stephen D Sarre;Arthur Georges;Tariq Ezaz
- 期刊名称：《Molecular cytogenetics》 | 2013年第19期
35.Direct DNA and PNA probe binding to telomeric regions without classical in situ hybridization

机译：直接DNA和PNA探针结合端粒区域，而无需经典的原位杂交
- 作者：Matthew D Genet;Ian M Cartwright;Takamitsu A Kato
- 期刊名称：《Molecular cytogenetics》 | 2013年第19期
36.Atypical rearrangement involving 3′-IGH@ and a breakpoint at least 400 Kb upstream of an intact MYC in a CLL patient with an apparently balanced t(8;14)(q24.1;q32) and negative MYC expression

机译：tLL（8; 14）（q24.1; q32）平衡且MYC阴性的CLL患者中非典型重排涉及3'-IGH @和一个完整MYC上游至少400 Kb的断裂点
- 作者：Ina Amarillo;Peter H Bui;Sibel Kantarci;Nagesh Rao;Brit S Shackley;Rolando García;Carlos A Tirado
- 期刊名称：《Molecular cytogenetics》 | 2013年第19期
37.Selection of euploid blastocysts for cryopreservation with array comparative genomic hybridization (aCGH) results in increased implantation rates in subsequent frozen and thawed embryo transfer cycles

机译：通过阵列比较基因组杂交（aCGH）选择用于冷冻保存的整倍体胚泡会导致随后的冷冻和解冻胚胎移植周期中的植入率增加
- 作者：Zhihong Yang;Shala A Salem;Xiaohong Liu;Yanping Kuang;Rifaat D Salem;Jiaen Liu
- 期刊名称：《Molecular cytogenetics》 | 2013年第19期
38.Chromosomal imbalance letter: Phenotypic consequences of combined deletion 8pter and duplication 15qter

机译：染色体失衡信：组合缺失8pter和重复15qter的表型后果
- 作者：Frenny Sheth;Joris Andrieux;Stuti Tewari;Harsh Sheth;Manisha Desai;Pritti Kumari;Nidhish Nanavaty;Jayesh Sheth
- 期刊名称：《Molecular cytogenetics》 | 2013年第19期
39.First detailed reconstruction of the karyotype of Trachypithecus cristatus (Mammalia: Cercopithecidae)

机译：首次详细描述了Trachypithecus cristatus（哺乳动物：Cercopithecidae）的核型。
- 作者：Fan Xiaobo;Krit Pinthong;Hasmik Mkrtchyan;Pornnarong Siripiyasing;Nadezda Kosyakova;Weerayuth Supiwong;Alongkoad Tanomtong;Arunrat Chaveerach;Thomas Liehr;Marcelo de Bello Cioffi;Anja Weise
- 期刊名称：《Molecular cytogenetics》 | 2013年第19期
40.Frequent detection of parental consanguinity in children with developmental disorders by a combined CGH and SNP microarray

机译：结合CGH和SNP芯片经常检测患有发育障碍的儿童的父母血缘关系
- 作者：Yao-Shan Fan;Xiaomei Ouyang;Jinghong Peng;Stephanie Sacharow;Mustafa Tekin;Deborah Barbouth;Olaf Bodamer;Roman Yusupov;Christina Navarrete;Ana H Heller;Sérgio DJ Pena
- 期刊名称：《Molecular cytogenetics》 | 2013年第19期
41.Different loss of material in recurrent chromosome 20 interstitial deletions in Shwachman-Diamond syndrome and in myeloid neoplasms

机译：Shwachman-Diamond综合征和髓系肿瘤中复发性20号染色体间质缺失的物质损失不同
- 作者：Roberto Valli;Barbara Pressato;Cristina Marletta;Lydia Mare;Giuseppe Montalbano;Francesco Lo Curto;Francesco Pasquali;Emanuela Maserati
- 期刊名称：《Molecular cytogenetics》 | 2013年第19期
42.In memoriam: Prof. Dr. rer. nat. Dr. med. h.c. Lore Zech; 24.9.1923 – 13.3.2013: Honorary member of the European Society of Human Genetics, Honorary member of the German Society of Human Genetics, Doctor laureate, the University of Kiel, Germany

机译：备忘：rer博士教授。 t医学博士HC泽尔奇24.9.1923 – 2013年3月13日：欧洲人类遗传学会名誉会员，德国人类遗传学会名誉会员，德国基尔大学博士获得者
- 作者：Brigitte Schlegelberger
- 期刊名称：《Molecular cytogenetics》 | 2013年第19期
43.7q36 deletion and 9p22 duplication: effects of a double imbalance

机译：7q36缺失和9p22重复：双重失衡的影响
- 作者：Karla de Oliveira Pelegrino;Sofia Sugayama;Ana Lúcia Catelani;Karina Lezirovitz;Fernando Kok;Maria de Lourdes Chauffaille
- 期刊名称：《Molecular cytogenetics》 | 2013年第19期
44.Generation of multicolor banding probes for chromosomes of different species

机译：为不同物种的染色体生成多色条带探针
- 作者：Nadezda Kosyakova;Ahmed Basheer Hamid;Arunrat Chaveerach;Krit Pinthong;Pornnarong Siripiyasing;Weerayuth Supiwong;Svetlana Romanenko;Vladimir Trifonov;Xiaobo Fan
- 期刊名称：《Molecular cytogenetics》 | 2013年第19期
45.Molecular cytogenetic analysis of Xq critical regions in premature ovarian failure

机译：卵巢早衰Xq关键区域的分子细胞遗传学分析
- 作者：Artur Beke;Henriett Piko;Iren Haltrich;Judit Csomor;Andras Matolcsy;Gy?rgy Fekete;Janos Rigo;Veronika Karcagi
- 期刊名称：《Molecular cytogenetics》 | 2013年第19期
46.Banding cytogenetic analysis in pediatric patients with acute lymphoblastic leukemia (ALL) in a Brazilian population

机译：巴西人群小儿急性淋巴细胞白血病（ALL）患者的条带细胞遗传学分析
- 作者：Erica Aires Gil;Tirzah Braz Petta Lajus;Taissa Maria Oliveira de Moura;Juliana Mendon?a Freire;Andréa Luciana Araújo da Fernandes;Gioconda Dias Rodrigues Le?o;Edlene Melo Reis do Nascimento;Gabriela Vasconcelos Andrade de Alves;Geraldo Barroso Cav
- 期刊名称：《Molecular cytogenetics》 | 2013年第19期
47.Comprehensive chromosome analysis of blastocysts before implantation using array CGH

机译：使用阵列CGH对囊胚着床前的染色体进行全面分析
- 作者：Mi Kyung Chung;Hyeon Jeong Jeong;Jung Hyun Lee;Sang-Jin Park;Hee-Doo Chung;Ho-Young Kang
- 期刊名称：《Molecular cytogenetics》 | 2013年第19期

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