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Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening
>2015年第12期
Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening
中文名称:代谢与筛查先天性错误杂志
ISSN:
2326-4098
出版周期:
-
发文量:150
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条结果
1.
Phenylalanine and Tyrosine Metabolism Analysis in Heterozygotes for Phenylketonuria and in Healthy Individuals
机译:
苯丙酮尿症和健康个体杂合子中苯丙氨酸和酪氨酸代谢分析
作者:
Cléber Cruz
;
Luiz Silva
;
Roseani Andrade
;
Adriana Bastos
;
Vaneisse Monteiro
;
Carla Silva
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2015年第12期
关键词:
inborn errors of metabolismheterozygotesphenylalanineoverload;
2.
Identification of a Novel TAZ Gene Mutation in a Family With X-Linked Dilated Cardiomyopathy Barth Syndrome
机译:
X连锁扩张型心肌病巴氏综合征的家庭中新型TAZ基因突变的鉴定。
作者:
Yogesh Srivastava
;
Renu Saxena
;
Sunita Bijarnia-Mahay
;
Minal Borkar
;
Monica Juneja
;
Sudha Kohli
;
Ishwar C. Verma
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2015年第12期
3.
A Cerebrospinal Fluid Collection Study in Pediatric and Adult Patients With Hunter Syndrome
机译:
儿童和成人亨特综合征患者的脑脊液收集研究
作者:
Ann J. Barbier
;
Joseph Muenzer
;
Arian Pano
;
Hicham Naimy
;
Barbara K. Burton
;
Nan Wang
;
Christian J. Hendriksz
;
Luying Pan
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2015年第12期
4.
Consanguinity and Geographic Origin of Patients With Autosomal Recessive Metabolic Disorders Evaluated in a Reference Service in Campinas, Brazil
机译:
在巴西坎皮纳斯的参考服务中心评估常染色体隐性代谢紊乱患者的血缘和地理起源
作者:
Carlos Eduardo Steiner
;
Cristiano Guimar?es Kozuki
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2015年第12期
关键词:
consanguinityautosomal recessiveinborn errors of metabolismmetabolic disordersBrazil;
5.
Mucopolysaccharidosis Caregiver Quality of Life
机译:
粘多糖贮积症护理者的生活质量
作者:
Mariana Dumer Borges
;
Matheus Vernet Machado Bressan Wilke
;
Nicole Ruas Guarany
;
Ana Paula Vanz
;
Daniele Dorneles Bender
;
Roberto Giugliani
;
Ida Vanessa Doederlein Schwartz
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2015年第12期
关键词:
mucopolysaccharidosesquality of lifecaregiversdaily activitiesdisabilities;
6.
Phenylalanine and Tyrosine Metabolism Analysis in Heterozygotes for Phenylketonuria and in Healthy Individuals
机译:
苯丙酮尿症和健康个体杂合子中苯丙氨酸和酪氨酸代谢分析
作者:
Cléber Cruz
;
Luiz Silva
;
Roseani Andrade
;
Adriana Bastos
;
Vaneisse Monteiro
;
Carla Silva
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2015年第12期
7.
Mucopolysaccharidosis VI Evaluation After 2 Years of Treatment
机译:
治疗2年后粘多糖贮积症VI评估
作者:
Andrea Beatriz Schenone
;
Cabrera Gustavo
;
Szlago Marina
;
Antacle Alejandra
;
Juan Politei
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2015年第12期
关键词:
spinal compressiongalsulfaseglycosaminoglycansdermatan sulfatemucopolysaccharidosis VI;
8.
Enzyme Replacement Therapy With Elosulfase Alfa Decreases Storage of Glycosaminoglycan in White Blood Cells of Patients With Morquio A Syndrome
机译:
硫磺酶Alfa的酶替代治疗可减少Morquio A综合征患者白细胞中糖胺聚糖的储存
作者:
Fernanda Bender
;
Roberto Giugliani
;
Camila Bittar
;
Fabiano Poswar
;
Andressa Federhen
;
Guilherme Baldo
;
Rejane Gus
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2015年第12期
关键词:
Morquio Amucopolysaccharidosis IVAenzyme replacement therapyelosulfase alfa;
9.
Relationship Between Patient-Reported Outcomes and Clinical Outcomes in Patients With Morquio A Syndrome
机译:
Morquio A综合征患者的报告结果与临床结果之间的关系
作者:
Christina Lampe
;
Mohit Jain
;
Celeste Decker
;
Eugen Mengel
;
Bianca Meesen
;
Andrew Olaye
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2015年第12期
关键词:
Morquio Amucopolysaccharidosis IVpatient-reported outcomesquality of lifeEQ5D-5Lpatienta??s perception6MWT3MSC testFVCmaximal voluntary ventilationmobilityphysical endurancerespiratory function tests;
10.
Urinary Glycosaminoglycan Electrophoresis With Optimized Keratan Sulfate Separation Using Peltier System for the Screening of Mucopolysaccharidoses
机译:
利用珀尔帖系统优化尿酸角质素硫酸盐分离的尿糖胺聚糖电泳筛选黏多糖多糖酶
作者:
Mihriban Tijen Tanyalcin
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2015年第12期
11.
Identification of a Novel TAZ Gene Mutation in a Family With X-Linked Dilated Cardiomyopathy Barth Syndrome
机译:
X连锁扩张型心肌病巴氏综合征的家庭中新型TAZ基因突变的鉴定。
作者:
Yogesh Srivastava
;
Renu Saxena
;
Sunita Bijarnia-Mahay
;
Minal Borkar
;
Monica Juneja
;
Sudha Kohli
;
Ishwar C. Verma
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2015年第12期
关键词:
Barth syndromeTAZ geneIndiaprenatal diagnosisbioinformatic analyses;
12.
Distinct Niemann-Pick Disease Type C Clinical, Cytological, and Biochemical Phenotype in an Adult Patient With 1 Mutated, Overexpressed NPC1 Allele
机译:
成年患者中有1种突变,过表达的NPC1等位基因的独特C型Niemann-Pick疾病的临床,细胞学和生化表型
作者:
Milos Hejtman
;
Regina Katzenschlager
;
Stefanie Beck-W?dl
;
Klaus Harzer
;
Julia Jecel
;
Peter Bauer
;
Eduard Paschke
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2015年第12期
关键词:
Niemann-Pick disease type Cbone marrow storage cellsallele overexpressioncholesterol storageheterozygous manifestation;
13.
BOOK OF ABSTRACTS - X Latin American Congress of Inborn Errors of Metabolism and Neonatal Screening
机译:
摘要摘要-X拉丁美洲先天性代谢错误和新生儿筛查大会
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2015年第12期
14.
Urinary Glycosaminoglycan Electrophoresis With Optimized Keratan Sulfate Separation Using Peltier System for the Screening of Mucopolysaccharidoses
机译:
利用珀尔帖系统优化尿酸角质素硫酸盐分离的尿糖胺聚糖电泳筛选黏多糖多糖酶
作者:
Mihriban Tijen Tanyalcin
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2015年第12期
关键词:
keratan sulfateglycosaminoglycansmucopolysaccharidosesglycosaminoglycan electrophoresiscellulose acetate;
15.
Consanguinity and Geographic Origin of Patients With Autosomal Recessive Metabolic Disorders Evaluated in a Reference Service in Campinas, Brazil
机译:
在巴西坎皮纳斯的参考服务中心评估常染色体隐性代谢紊乱患者的血缘和地理起源
作者:
Carlos Eduardo Steiner
;
Cristiano Guimar?es Kozuki
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2015年第12期
16.
A Cerebrospinal Fluid Collection Study in Pediatric and Adult Patients With Hunter Syndrome
机译:
儿童和成人亨特综合征患者的脑脊液收集研究
作者:
Ann J. Barbier
;
Joseph Muenzer
;
Arian Pano
;
Hicham Naimy
;
Barbara K. Burton
;
Nan Wang
;
Christian J. Hendriksz
;
Luying Pan
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2015年第12期
关键词:
cerebrospinal fluidglycosaminoglycan levelslumbar puncturemucopolysaccharidosis IIcognitive impairment;
17.
Evaluation of TSH Levels in the Program of Congenital Hypothyroidism Newborn Screening in a Pilot Study of Preterm Newborns in Bogot????, Colombia
机译:
在哥伦比亚波哥大的早产儿试验研究中,先天性甲状腺功能减退症新生儿筛查计划中TSH水平的评估
作者:
J. C. Prieto
;
L. Mora
;
F. Suárez-Obando
;
P. Sánchez
;
Gustavo Adolfo Giraldo
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2015年第12期
关键词:
hypothyroidismpreterm neonatesfull-term neonatesrescreeningTSH;
18.
Obstructive Sleep Apnea in MPS A Systematic Review of Pretreatment and Posttreatment Prevalence and Severity
机译:
MPS阻塞性睡眠呼吸暂停治疗前和治疗后患病率和严重性的系统评价
作者:
Iain A. Bruce
;
Abhijit Ricky Pal
;
Brian W. Bigger
;
Simon A. Jones
;
Nailah Brown
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2015年第12期
关键词:
adenotonsillectomyairway obstructioncontinuous positive airways pressurelysosomal storage diseasesmucopolysaccharidosisobstructive sleep apneapolysomnographysleep disordered breathing;
19.
Impact of CPS1 Gene rs7422339 Polymorphism in Argentine Patients With Hyperhomocysteinemia
机译:
CPS1基因rs7422339多态性对阿根廷高同型半胱氨酸血症患者的影响
作者:
Silene M. Silvera-Ruiz
;
Laura E. Laróvere
;
Carola L. Grosso
;
Raquel Dodelson De Kremer
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2015年第12期
关键词:
hyperhomocysteinemiacarbamoyl phosphate synthetase 1polymorphismargentine populationCPS1 T1405N;
20.
The Continuous Challenge of Diagnosing patients with Fabry disease in Argentina Genotype, Experiences, Anecdotes, and New Learnings
机译:
诊断阿根廷法布里病患者的连续挑战基因型,经验,轶事和新知识
作者:
Paula A Rozenfeld
;
Norma Roa
;
Romina Ceci
;
Isaac Kisinovsky
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2015年第12期
关键词:
Fabry disease?±-galactosidase A deficiencygenotypediagnosislysosomal diseases;
21.
Adherence to Treatment of Phenylketonuria A Study in Southern Brazilian Patients
机译:
坚持治疗苯丙酮尿症巴西南部患者的一项研究
作者:
Tatiane Alves Vieira
;
Tatiéle Nalin
;
Camila Matzenbacher Bittar
;
Cristina Brinckmann Oliveira Netto
;
Bárbara Correa Krug
;
Ida Vanessa Doederlein Schwartz
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2015年第12期
关键词:
phenylketonuriaadherence to treatmentinborn errors of metabolism;
22.
???2-Galactosidase Deficiency in Colombia Report of 20 Patients Detected Using Dried Blood Spot Samples
机译:
哥伦比亚2-半乳糖苷酶缺乏症使用干血斑样本检测到20例患者的报告
作者:
Monica Espa?a
;
Natalia Pacheco
;
Lina M. Jay Garcia
;
Adis Ayala
;
Isidro Arevalo
;
Alfredo Uribe
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2015年第12期
关键词:
?2-galactosidaseGM1 gangliosidosisMorquio Bleukocytesdried blood spot;
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